Conéctate con nosotros

Tendencias

Científicos argentinos dieron un paso clave para la investigación de una enfermedad genética muy rara

Publicada

el

Thiago Felstinsky porta una enfermedad que provoca el debilitamiento de los músculos como consecuencia de una mutación en el gen FHL1. Los científicos de CONICET y Fleni dieron un paso esperanzador para su tratamiento y cura (Thiago Felstinsky)

Un grupo de investigación perteneciente al CONICET junto al Laboratorio de Investigaciones Aplicadas a Neurociencias (LIAN) de Fleni lograron un importante avance en la investigación de una enfermedad genética poco frecuente al generar las herramientas para poder modelizar in vitro la enfermedad causada por el gen FHL1 por primera vez a nivel mundial.

El trabajo, que fue publicado en la prestigiosa revista Stem Cell Research y presentado en 2023 en la Sociedad Argentina de Investigaciones Clínicas, fue liderado por la doctora Lucía Moro, especialista en células madre y edición génica del LIAN/Fleni e investigadora del CONICET.

Este avance es esencial para poder estudiar terapias y a futuro desarrollar una cura a esta enfermedad rara, que tomó notoriedad en 2019 gracias a la campaña que llevó a cabo Thiago Felstinsky con el apoyo de su familia.

El joven de 20 años porta una enfermedad que provoca el debilitamiento de los músculos como consecuencia de una mutación en el gen FHL1. La llamada distrofia muscular del gen FHL1 es una enfermedad poco frecuente que va consumiendo los músculos y sacando fuerza al cuerpo. Se le llama también “la caja de Pandora” porque se manifiesta de manera distinta en cada paciente. A Vanessa Reiner, la mamá de Thiago, por ejemplo, solo le afectó un brazo, al joven, en todo el cuerpo.

En diálogo con Infobae, Vanessa expresó: “Estamos en contacto constante y muy agradecidos tanto con la Fundación LIAN de Fleni como con el doctor Gustavo Sevlever y la doctora Lucía Moro y su equipo por el esfuerzo, dedicación y el resultado de esta gran noticia tan esperanzadora para nuestra familia y para mucha gente con enfermedades poco frecuentes”.

Dra Moro
La doctora Lucía Moro, especialista en células madre y edición génica del LIAN/Fleni e investigadora del CONICET, quien lideró la investigación (Fleni/)

Y agregó: “ Participamos en todo lo que podemos, buscando constantemente alternativas, uniendo distintos investigadores de diferentes partes del mundo para que cada uno aporte los resultados y esto pueda traer la tan ansiada cura para esta enfermedad tan difícil que nos toca transitar a Thiago y a mí”.

En 2019, Thiago comenzó una campaña, con el apoyo de su familia, que revolucionó las redes sociales y logró que decenas personas destacadas del mundo del deporte, del espectáculo y la política se interesen y difundan el pedido para que se investigue su enfermedad. Gracias a su trabajo de difusión, fue distinguido como personalidad destacada de la Juventud en la Legislatura de la Ciudad de Buenos Aires. “Necesitamos que se siga comunicando para lograr que alguien investigue”, dijo en esa oportunidad a Infobae.

Tras la campaña, el grupo de investigación del LIAN de Fleni se comprometió a contribuir a las investigaciones desde la perspectiva de las células madre, área de especialidad en este laboratorio desde hace más de 10 años.

“Como científica argentina tengo la responsabilidad de responder este tipo de llamados como el de Thiago, donde la investigación y el desarrollo de tecnologías pueden dar soluciones a la sociedad”, afirmó la doctora Lucía Moro.

Dra Moro
Becarios doctorales Conicet que participaron en el trabajo: Federico Zabalegui, Sheila Castañeda y Guadalupe Amin

En la investigación, se generaron células madre a partir de muestras de sangre de Thiago y su mamá Vanesa, las cuales portan la mutación en FHL1. Luego, las transformaron en células cardíacas funcionales y están estudiándolas.

En el laboratorio, las células madre pueden ser transformadas en cualquier tejido adulto, incluidas células del corazón y del músculo, lo que permite modelizar la enfermedad. De ahí su gran utilidad para el estudio de enfermedades genéticas: “Con este modelo de estudio, se puede contar con una fuente ilimitada de tejido humano propia del paciente, que en este caso lleva la mutación genética en FHL1. Al transformar estas células en tejido muscular, se pueden evaluar las causas moleculares y celulares que están involucradas en el progreso de la enfermedad, e incluso identificar blancos terapéuticos”, explicó la doctora Moro.

Anuncio

Como próximos pasos, la especialista explicó que el equipo buscará desarrollar una terapia génica que corrija la mutación y por ende la enfermedad. “El objetivo es aplicar esta terapia sobre el tejido cardíaco y muscular generado en el laboratorio. Si la terapia génica tiene éxito, podría sentar las bases para una futura terapia dirigida a los pacientes, y abriría el camino para nuevas estrategias de tratamiento que actualmente no existen para estas enfermedades genéticas y otras”, amplió.

Enfermedades poco frecuentes

Las enfermedades genéticas poco frecuentes describen un grupo de condiciones cuya prevalencia es muy baja y por ese motivo no suelen ser investigadas en profundidad. Sin embargo, se estima que alrededor de 300 millones de personas en el mundo se ven afectadas por este tipo de afecciones para las que no existen tratamientos disponibles.

Increíble macrofotografía del ADN, revelando su estructura intrincada y su belleza en el mundo de la biología y la genética. (Imagen ilustrativa Infobae)
En su mayoría las enfermedades poco frecuentes son hereditarias, de las cuales el 80% son de origen genético (Imagen ilustrativa Infobae)

Las enfermedades “raras” o “poco frecuentes” se las cataloga de esa forma cuando su frecuencia de aparición es inferior a 5 casos por 10.000 habitantes. Este dato puede hacer pensar que pocas personas afrontan estos problemas de salud, pero en verdad el conjunto de las enfermedades poco frecuentes asciende a entre 6.000 y 8.000 patologías que afectan al 7% de la población mundial, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). En su mayoría son hereditarias, de las cuales el 80% son de origen genético.

Además del caso particular del gen FHL1, las tecnologías y estudios que realizan en el LIAN tienen un impacto social significativo en el campo de la salud, al abordar las causas de enfermedades genéticas asociadas a la distrofia muscular, ofrecer terapias personalizadas y generar conocimiento científico valioso.

Sumado a esto, el proyecto está impulsando el avance de la medicina personalizada, lo que significa que los tratamientos podrían adaptarse específicamente a las mutaciones genéticas individuales de cada paciente, maximizando la eficacia y reduciendo los efectos secundarios. Esto es posible gracias a que el LIAN ha desarrollado la tecnología para obtener células musculares a partir de células madre, logro que no se había realizado anteriormente en la Argentina.

Por su parte, Vanessa expresó en cuanto a los próximos pasos: “Una vez que esto avance la campaña será encontrar un laboratorio que quiera desarrollar la forma de aplicación de esta terapia en el humano. Sabemos que es un camino largo el que falta pero en la vida lo importante es no quedarse esperando que las cosas pasen sino ¡ir a buscarlas! La campaña continúa día a día pueden seguirla en el Instagram de Thiago (@fhl1internacional) de quien aprendemos día a día a valorar la vida ya que su actitud frente a ella hizo que investigadores del mundo entero se conmuevan con su historia y hoy gracias a Fleni tenemos un poquito más de esperanza… Somos pocos pero valemos mucho y todas las enfermedades deben tener investigación no solo las redituables. Y por la actitud y el amor a la vida de Thiago seguimos con fuerzas buscando el objetivo”.

Tendencias

De la calle a las aulas: la vida de Macaroni, el gato que disfruta trabajar en de escuela de Inglaterra

Publicada

el

Pese a que muchas personas aún tienen la idea de que a los felinos no les gusta recibir afecto, Macaroni es un gatito feliz estando entre las personas, especialmente entre alumnos y maestros. El pequeño atigrado pasa sus días recorriendo los pasillos de una escuela en Salisbury, en Inglaterra.

Su cuidadora contó a Cuddle Buddies que Macaroni se ha convertido en una especie de “mascota escolar” debido a que le gusta pasar mucho tiempo en la escuela.

“Usualmente se pasea para ver qué pasa en el lugar. Es común que lo encuentres después de clases sobre el regazo de alguien mientras ellos subrayan”, dijo su tutora.

Si no está siendo mimado por alguien, Macaroni seguramente estará dormido sobre los libros de texto que utilizan en la escuela.

Así fue como Macaroni fue adoptado

Macaroni fue adoptado cuando tenía alrededor de ocho semanas de nacido. (Instagram)

La tutora del pequeño gatito tipo atigrado dijo a Cuddle Buddies que lo adoptó cuando Macaroni tenía alrededor de ocho semanas de nacido y después de ser rescatado de un árbol por una señora de su vecindario.

Macaroni siempre ha sido amable con las personas y disfruta del amor que le dan; desde muy temprana edad siempre ha querido salir a pasear y estar fuera de casa. Como una solución de esta inquietud, la joven comenzó a llevarlo a la escuela donde ella trabaja para que conviviera con los estudiantes

“Se la pasó tan bien desde el inicio que le encantó. Literalmente él se la pasó deambulando por todas las mesas y sillas, inspeccionó todo el material. Después le pregunté al director si Macaroni podría volver al día siguiente y poco a poco esto se convirtió en un hábito”, comentó en la entrevista con Cuddle Buddies.

Con la rutina de su “mamá humana”, Macaroni es de los primeros en llegar a la escuela. Una vez ahí, de inmediato se dirige al salón de clases de su cuidadora; después le gusta ir a la sala de juntas y esperar a los maestros para saludar a cada uno.

Anuncio

En los videos que han compartido en su cuenta de Instagram han expuesto varias partes de su rutina diaria una vez que se instala en las clases.

Después de varios días en la escuela, los estudiantes comentaron que Macaroni necesitaba un uniforme escolar, por lo que se le hizo una corbata a su medida para ser utilizada durante su “horario de clases”.

El trabajo de Macaroni en la escuela

Macaroni no es estudiante del colegio al que asiste, más bien se desempeña como parte del staff, donde labora como “gerente de purrformance”.

Debido a que el atigrado gatito ya forma parte de la vida de quienes asisten al colegio en Salibury, ahora el panel de personal cuenta con su foto en la pared, donde luce guapo con su corbata amarilla con rayas moradas.

“Él hace el día a día interesante y divertido ya que nunca sabes dónde está paseando y de dónde saldrá. Es muy amado por la comunidad escolar y los padres también lo conocen muy bien”, recalcó su cuidadora.

acaroni es un gatito que ama estar en la escuela
Palabras clave: Mascotas, Gatos, Animales, Perros y Gatos
Desde que es un bebé, a Macaroni le gusta ir a la escuela y estar entre los libros de texto. (Instagram)

La fama de Macaroni no solo se ha quedado en las aulas, pues actualmente tiene una cuenta de Instagram en la que se comparten sus fotos y sus aventuras del día a día en la escuela.

Su cuenta en la red social ya tiene más de 14 mil seguidores. Constantemente recibe regalos como ilustraciones, cobijas con su carita, y demás.

En noviembre de 2023, Macaroni se encontraba perdido, por lo que compartieron un poster de él para que más personas pudieran reportar si lo encontraban. Dos días después de que se hiciera dicha publicación, su dueña anunció que ya estaba en casa y que se encontraba bien, por lo que agradeció a todas las personas por ayudar al gatito a volver a casa.

Anuncio
Seguí leyendo...

Tendencias

¿Cómo afecta la lluvia al estado de ánimo? Mitos y verdades sobre su efecto en la salud mental

Publicada

el

Los cambios climáticos pueden generar cambios comportamentales y psicológicos en las persona (Imagen Ilustrativa Infobae)

Desde la madrugada del sábado, varias provincias de Argentina se ven afectadas por lluvias de variada intensidad, acompañadas en muchos casos por fuertes vientos.

Y si bien hay personas que se dispusieron a disfrutar de un fin de semana indoor aprovechando las condiciones climáticas, a muchas otras, los días de lluvia les generan un estado de ánimo más cercano a la depresión que a la alegría.

Es que, según los especialistas, además de las situaciones de índole personal relacionadas con la familia, la pareja, el trabajo o el estudio, también hay aspectos medioambientales -del entorno- que tienen una influencia directa en cómo las personas se sienten diariamente. Y un ejemplo de ellos son las condiciones climáticas.

El clima es un factor que puede afectar el estado de ánimo de las personas de diversas maneras -dijo a Infobae en una nota previa el psicólogo Alexis Alderete-. Los cambios en la temperatura, la humedad, la luz solar, la lluvia, la nieve y el viento pueden tener un impacto en cómo las personas se sienten y se comportan”.

¿Quiénes son más vulnerables a la lluvia?

cara triste dibujada sobre vidrio - (Imagen Ilustrativa Infobae)
Es bastante común ver un cambio de humor, como sentir tristeza o baja la autoestima cuando llueve (Imagen Ilustrativa Infobae)

Según Alderete, este mecanismo ocurre porque “el cerebro está diseñado para responder a estímulos y cambios en el ambiente para adaptarse y sobrevivir. Por lo tanto, cuando las condiciones externas cambian, el comportamiento puede cambiar, en consecuencia”.

En ese sentido, de acuerdo al psicólogo, “los cambios climáticos pueden generar cambios comportamentales y psicológicos en las personas”.

Sin embargo, hay quienes aseguran que se trata de una cuestión de gustos, y que mientras a unas personas les proporciona energía, la luz solar y el calor, a otras las relaja la lluvia y el frío.

Lo que está claro es que el clima puede afectar el estado de ánimo y, como en muchos aspectos de la vida, existen los matices. Tanto el frío como el calor pueden hacerte experimentar síntomas irritables o deprimidos, a la vez que beneficios como la calma o la felicidad.

¿Cuál es el efecto de la lluvia en la salud mental?

Anuncio
lluvia tormenta diluvio buenos aires caba
Además de las situaciones de índole personal, hay aspectos medioambientales que tienen una influencia directa en cómo las personas se sienten diariamente (Télam)

Así las cosas, las opiniones parecen estar divididas.

Para algunos especialistas, “escuchar llover puede llegar a ser muy placentero, gracias a su suavidad y su monotonía. Es por estas que algunas personas sienten que su estrés y su ansiedad se reducen cuando escucha el sonido de la lluvia. Por tanto, su salud mental se ve más reconfortada en estos momentos”. Esto se debe, según los expertos, sobre todo por su sonido, muy similar al ruido blanco.

Un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Míchigan reveló que escuchar los sonidos de la naturaleza afecta de manera positiva en la salud mental del ser humano.

En el otro extremo, están aquellos a quienes el mal tiempo puede generar un efecto negativo en sus emociones. Según un estudio, casi el 9% de las personas entran en la categoría de “odia la lluvia”. Este grupo se siente más enojado y menos feliz en los días con más precipitaciones.

Se han realizado investigaciones que demuestran que la luz puede aumentar la serotonina, lo que eleva el estado de ánimo (Colprensa - Juan Páez)
Se han realizado investigaciones que demuestran que la luz puede aumentar la serotonina, lo que eleva el estado de ánimo (Colprensa – Juan Páez) (Juan Páez/)

Para la psicóloga clínica Tecsia Evans, quien vive en San Francisco, EEUU, “cuando oscurece, algunas personas definitivamente son más susceptibles a sentirse solas”. En declaraciones al sitio de salud y bienestar WebMD, la especialista que vive y trabaja en la ciudad estadounidense donde en promedio llueve más de 65 días al año, dijo: “Es bastante común ver un cambio de humor, como sentir tristeza o baja la autoestima cuando, “es bastante común ver un cambio de humor, como sentir tristeza o baja la autoestima cuando llueve”.

En la misma línea, en la mirada de Alderete, “la falta de luz solar durante los días nublados puede aumentar los niveles de melatonina en el cuerpo, lo que puede causar somnolencia o fatiga. La lluvia y el clima frío pueden hacer que las personas se sientan deprimidas y ansiosas, mientras que los días calurosos y húmedos pueden provocar irritabilidad y cansancio”.

¿El ruido de lluvia ayuda a reducir el estrés?

Los problemas emocionales, el estrés y ansiedad tiene un vínculo más cercano con el Síndrome del Intestino Irritable de lo que se piensa (Europa Press).
Muchas personas ven su salud mental reconfortada en días de lluvia, por su sonido, muy similar al ruido blanco (Europa Press)

Los efectos positivos de la naturaleza sobre la salud está en la base de la conocida Teoría de la Restauración de la Atención, según la cual, los entornos naturales mejoran la concentración y disminuyen la fatiga mental que provoca en nosotros la vida en entornos urbanos.

Según esa teoría, los estímulos naturales, como la lluvia, mantienen a las personas en un estado de “fascinación suave” que capta su atención y la restaura.

“Todos podemos beneficiarnos de los sonidos de la naturaleza en nuestro día a día, más aún los días de lluvia”, sentenció la bióloga estadounidense Rachel Carson, quien recomendó “acercarse a un parque o jardín y escuchar la lluvia cuando golpea las hojas de los árboles o su sonido sordo sobre los senderos”.

“La lluvia también nos trae olores maravillosos a tierra mojada; es un elemento natural que despierta todos nuestros sentidos, también el tacto si dejamos que nos golpee el rostro. Una experiencia emocionalmente sanadora”, según su mirada.

Anuncio

Seguí leyendo...

Tendencias

La hierba aromática que repele las chinches y funciona como tinte para el cabello

Publicada

el

Las plantas medicinales son una alternativa a la medicina tradicional, sin embargo, previo a su uso se debe consultar al médico (Imagen ilustrativa Infobae)

El clavo de olor es uno de los condimentos más utilizados en el mundo de la gastronomía, sin embargo, sus propiedades medicinales y los beneficios que tiene para la salud son menos conocidos.

También llamado clavero, el árbol de clavo pertenece a la familia Myrtaceae y es nativo de Indonesia. Se caracteriza por tener botones secos (flores que no se han abierto) y que son los clavos de olor o giroflores, llamados así por su similitud con las piezas de metal cuando se oxidan.

En un principio los clavos de olor crecían en las islas Molucas, también llamadas “Islas de las especias”, sin embargo, pronto fueron llevadas a Europa y Medio Oriente; incluso se tiene registro histórico de su uso para mejorar el aliento cuando alguien se dirigía a los monarcas chinos.

Sus características

clavo de olor/captura de pantalla
El clavo de olor ha sido usado desde hace milenios en la medicina tradicional. (Archivo Infobae/Captura de pantalla)

El árbol de clavo de olor es de tipo perenne (que vive más de dos años) y puede llegar a tener alturas de entre 10 y 20 metros; asimismo tiene hojas lanceoladas y racimos.

Los botones florales en un principio son de color pálido y gradualmente van cambiando a color verde; cuando comienzan a tener un color rojo brillante es un indicador de que los clavos están listos para ser recolectados.

Su sabor se caracteriza por ser picante, astringente, ardiente, pero con un toque amargo.

Nutrientes y beneficios

De acuerdo con el sitio web de El Poder del Consumidor, el clavo de olor ha sido usado por miles de años para aliviar diversos problemas de salud como lo son los síntomas de la gripe, el resfriado común, el dolor de cabeza, los escalofríos, la fiebre, pues funciona como antiséptico, antipirético y analgésico.

Este famoso condimento es conocido por aliviar la fatiga y por tener un efecto tonificante en el cuerpo; pero también se recurre a él para mantener la salud bucal, tratar llagas, combatir el mal aliento y reducir el dolor de muelas gracias a sus propiedades como desinfectante.

Anuncio

Otra de las cualidades del clavo de olor es que ayuda a mejorar el sistema digestivo debido a sus propiedades antiespasmódicas: disminuye las náuseas y reduce la producción de gases intestinales. Para las mujeres es un gran aliado para combatir los cólicos.

Mal Aliento
El clavo de olor es un excelente auxiliar para eliminar el mal aliento. (Getty Images) (tamani chithambo
/)

El clavo es una rica fuente de vitaminas (A,C,D,E,K) y minerales como el calcio, el magnesio y el potasio; además contiene ácidos grasos, omega-3, taninos, mucílagos, sitosterol, cromonas, estigmaterol, resinas, celulosa y ácido oleanólico.

La semilla del árbol clavero es al mismo tiempo un buen aliado para las personas que padecen diabetes, pues ayuda a reducir los niveles del azúcar en la sangre por su presencia de flavonoides.

Son buenas para las personas con problemas cardiovasculares al actuar como antiinflamatorio, antibiótico y anticoagulante.

Además es un excelente antioxidante que ayuda a combatir los radicales libres y ayuda a evitar daños en la piel, elimina marcas de acné, disminuye arrugas, líneas de expresión y la flacidez.

Otros usos

Cabello con canas - 12-01-22
El clavo de olor puede convertirse en tinte para cubrir las canas. (Getty Images) (Neziha Kalı Ertuğrul/)

El clavo de olor es altamente recomendado para las personas que quieren bajar de peso. Basta con poner a hervir agua y agregar 50 gramos de clavo de olor, que a su vez se puede combinar con canela, pimienta y comino, lo ideal es consumirlo antes de desayunar.

Para uso exterior, el fuerte aroma del clavo ayuda a combatir la aparición de chinches en el hogar; para lograrlo basta con rociar una infusión sobre el lugar en donde se desea eliminar o bien colocarlos directamente sobre el colchón.

Finalmente, el clavo de olor es capaz de ayudar a ocultar las canas de forma natural. Para hacer el tinte basta con hervir agua, agregar el clavo de olor y dejar en el fuego por dos minutos, posteriormente se debe lavar el cabello con el agua tibia, se deja actuar por 30 minutos y se enjuaga.

Efectos secundarios y contraindicaciones

Aunque se trate de una planta ampliamente conocida, el clavo cuenta con una serie de contraindicaciones y efectos secundarios que deben considerarse antes de consumirla.

Consumir grandes cantidades de clavo de olor puede irritar el revestimiento del estómago y los intestinos, causando malestar estomacal, náuseas o diarrea en algunas personas sensibles.

Anuncio

Algunas personas pueden ser alérgicas al clavo de olor, lo que puede desencadenar reacciones alérgicas como picazón, erupciones cutáneas o dificultad para respirar.

El aceite de clavo de olor aplicado directamente sobre la piel puede causar irritación o sensibilidad en algunas personas.

El clavo de olor puede interactuar con ciertos medicamentos, especialmente anticoagulantes como la warfarina, aumentando el riesgo de sangrado.

No se recomienda el consumo de grandes cantidades de clavo de olor durante el embarazo y la lactancia debido a la falta de evidencia sobre su seguridad en estas condiciones.

Las personas con trastornos hemorrágicos o que están tomando medicamentos anticoagulantes deben evitar el clavo de olor, ya que puede aumentar el riesgo de sangrado.

Se recomienda suspender el consumo de clavo de olor al menos dos semanas antes de someterse a una cirugía, ya que puede interferir con la coagulación de la sangre.

Seguí leyendo...
Anuncio

+Vistas