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Enfermedad de Fabry: qué es y por qué es importante el diagnóstico temprano de esta patología poco frecuente

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La enfermedad de Fabry es un mal poco frecuente de origen genético (Imagen ilustrativa Infobae)

Las enfermedades “raras” o “poco frecuentes” son aquellas que padecen un número reducido de personas en una población determinada. Se las cataloga de esa forma cuando su frecuencia de aparición es inferior a 5 casos por 10.000 habitantes.

Este dato puede hacer pensar que pocas personas afrontan estos problemas de salud, pero en verdad el conjunto de las enfermedades poco frecuentes asciende a entre 6.000 y 8.000 patologías que afectan al 7% de la población mundial, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). En su mayoría son hereditarias, de las cuales el 80% son de origen genético. A nivel global más de 300 millones de personas viven con una enfermedad poco frecuente.

Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades poco Frecuentes (EPOF), destinado a generar conciencia sobre la problemática que representan estas patologías para las personas que las padecen, sus familias y la salud pública. La fecha fue elegida porque es un día que solo aparece en el calendario cada cuatro años, es decir, que es un día poco usual. Los años no bisiestos la conmemoración pasa al 28 de febrero.

Una de esas patologías es la llamada enfermedad de Fabry, un mal de origen genético que se caracteriza por la carencia o ausencia de una enzima que ayuda a la digestión de determinadas sustancias grasas, cuya acumulación en las células genera daño en diferentes órganos.

Esta patología da síntomas a nivel del sistema cardiovascular, renal, del sistema nervioso, la piel y otros y tiene carácter progresivo. El reconocimiento temprano de las manifestaciones como el dolor en manos y pies, los dolores abdominales, la escasa o ausente sudoración y las lesiones de piel antes de los 10 años es clave para que sea mayor el beneficio de los tratamientos.

Enfermedad de Fabry enfermedades poco frecuentes enfermedades raras Esta foto muestra crecimientos no cancerosos (benignos) de la piel (angioqueratomas) en el abdomen de una persona que sufre la (foto: © Springer Science + Business Media)
Crecimientos no cancerosos (benignos) de la piel (angioqueratomas) en el abdomen de una persona que sufre la enfermedad de Fabry (© Springer Science + Business Media)

Su diagnóstico puede presentar cierta complejidad y requerir la colaboración multidisciplinaria entre genetistas, nefrólogos, neurólogos, pediatras, dermatólogos, cardiólogos, entre otros médicos especializados. Su detección aún sigue siendo tardía en muchos casos y aparece la sospecha ante la presencia de insuficiencia renal terminal, accidentes cerebrovasculares y enfermedad cardiaca avanzada.

El doctor Juan Manuel Politei (MN 102741), médico especialista en Neurología y en Enfermedades Poco Frecuentes, de la Fundación SPINE, dijo a Infobae que “debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad de Fabry, el diagnóstico temprano es fundamental para comenzar lo antes posible el tratamiento.

El experto advirtió que uno de los grandes desafíos que afrontan quienes padecen esta patología es “la falta de conocimiento de esta enfermedad por parte de la comunidad médica, ya que muchos signos y síntomas pueden ser atribuidos a otras enfermedades. Esta situación lleva a que muchas veces el diagnóstico se realiza en etapas tardías, cuando los tratamientos pueden ser menos efectivos”.

El doctor Politei hizo hincapié en la necesidad de acelerar el diagnóstico para mejorar el pronóstico, ya que “las guías de manejo internacionales y consensos de expertos concluyen que un inicio temprano de la terapia se asocia a mayor beneficio para los pacientes”.

En ese sentido explicó que “todos nuestros órganos pueden soportar una grado leve y crónico de injuria, pero en un momento la reserva funcional y la capacidad de reparación se agota y nos enfrentamos a un punto de no retorno, donde se disparan mecanismos inflamatorios, fibróticos y de muerte celular. En la enfermedad de Fabry se ha comprobado que el inicio temprano del tratamiento puede evitar la progresión a la insuficiencia renal, al desarrollo de accidentes cerebrovasculares y a la falla cardíaca, entre otras complicaciones serias. Esto explica la necesidad de un diagnóstico temprano”.

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Una médica y su paciente hombre en un consultorio - (Imagen Ilustrativa Infobae)
Alcanzar un diagnóstico temprano hará que los tratamientos sean más eficaces (Imagen Ilustrativa Infobae)

El mismo especialista señaló que tras el diagnóstico, “tanto el tratamiento de reemplazo enzimático endovenoso, como así también la terapia oral en pacientes con mutaciones susceptibles, son alternativas terapéuticas para esta patología”.

Con motivo del Día Mundial de las EPOF se anunció la incorporación de un nuevo tratamiento destinado a pacientes con enfermedad de Fabry. El medicamento, que fue lanzado por el laboratorio Gador, “puede ser indicado a los pacientes a partir de los 12 años, y es administrado por vía oral en días alternos. Esto último, lo diferencia respecto de los tratamientos de reemplazo enzimático, que implican procedimientos invasivos por vía endovenosa con una frecuencia bisemanal y reduce el costo para el sistema de salud. A su vez, evita la formación de anticuerpos que limita la eficacia a largo plazo”.

Por su parte, la compañía farmacéutica Argentina dijo que se trata de un fármaco que “cuenta con la evidencia científica requerida para su aprobación por las agencias regulatorias de Estados Unidos (FDA) y Europa (EMA). El estudio publicado en 2016 en el New England Journal of Medicine mostró la eficacia del tratamiento al confirmarse que un inicio temprano se asocia a estabilidad de la función cardíaca y renal. Otros estudios han reproducido estos puntos de eficacia, mostrando una buena respuesta sobre las manifestaciones gastrointestinales y del sistema nervioso periférico. Si bien ya fue lanzado a nivel internacional, Gador es el primer laboratorio argentino en producirlo en el país”.

“La posibilidad de un tratamiento por vía oral, se restringe a un grupo puntual de pacientes con enfermedad de Fabry. Los pacientes que pueden recibir a este tratamiento son considerados ‘respondedores’, ya que la medicación tiene como mecanismo principal incrementar los niveles deficitarios de una enzima específica, llamada alfa Galactosidasa A, que permite la digestión de un grupo particular de grasas. Los pacientes ‘no respondedores’ son quienes, ante la ausencia total de esta enzima, el mecanismo de realce enzimático no es eficaz”, manifestó Politei.

Cerca de 2.6 millones de peruanos vive con una enfermedad rara. (Foto: Andina)
Existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuente, según la OMS (Andina)

El uso de un fármaco por vía oral tiene diversos beneficios para las personas afectadas, como por ejemplo “la simplicidad de la toma, la posibilidad de evitar la colocación de una vía periférica (suero) cada 14 días, no se correr riesgo de reacciones alérgicas o desarrollo de anticuerpos, la reducción del costo para el sistema de salud al no requerir insumos costosos, personal especializado y en muchos casos un sistema de emergencias preparado ante alguna eventualidad”, detalló el experto.

Por otra parte, los pacientes con enfermedad de Fabry, en forma paralela a la terapia farmacológica específica deben seguir “medidas terapéuticas adyuvantes en relación a cada órgano afectado. Para disminuir el riesgo de accidentes cerebrovasculares y de falla cardíaca, los pacientes deben tener controlados todos los factores de riesgo cardiovascular, es decir disminuir la chance de diabetes, hipertensión arterial, tabaquismo, dislipemia y sedentarismo entre otros factores”.

Además, como esa enfermedad “se asocia al daño de los nervios periféricos sensitivos en los 4 miembros y en el sistema digestivo, se recomienda el uso de analgésicos específicos y el uso de planes alimentarios que no solo mejoran la función intestinal, sino que ayudan a prevenir el daño renal y cardio-cerebral”, cerró.

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¿Tienes dolor de riñón? Estas son la causas y posibles complicaciones

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Qué hacer en caso de dolor de riñón (Europa Press) (ABBVIE/)

El cuerpo avisa, lo hace cuando está bien o cuando está mal y es mediante los primeros signos que nos esté sugiriendo alguna enfermedad. Por eso es importante aprender a oirlo y a la primera llamada de atención visitar algún especialista en salud.

En esta ocasión hablaremos de dolor de riñón, cuáles son sus causas y en qué momento acudir al doctor, de acuerdo con información de Mayo Clinic, una reconocida organización sin fines de lucro especializada en salud.

El sistema urinario se encarga de eliminar los desechos del cuerpo a través de la orina. Esta comprende los riñones, los uréteres, la vejiga y la uretra.

Particularmente, los riñones se encuentran detrás de la parte superior del abdomen y se encargan de filtran los desechos, así como el líquido que están presentes en la sangre y producen la orina.

La orina va desde los riñones, a través de tubos estrechos, hasta la vejiga. Estos tubos se denominan uréteres. La vejiga almacena la orina hasta que sea el momento de orinar. La orina sale del cuerpo a través de otro pequeño tubo llamado uretra.

Algunos problemas de salud que afectan a un riñón pueden producir dolor que se siente como un dolor sordo y unilateral en la parte superior del estómago, el costado o la espalda. Sin embargo, el dolor en estas áreas a menudo tiene otras causas que no están relacionadas con los riñones.

Los riñones son un par de pequeños órganos en la parte trasera del estómago, debajo de las costillas inferiores. Hay un riñón a cada lado de la columna vertebral. Es más común tener dolor de riñón, también llamado dolor renal, en un solo lado del cuerpo. A menudo, el dolor de riñón viene acompañado de fiebre y síntomas urinarios.

Causas del dolor de riñón

 Los síntomas de una enfermedad puede afectar de forma importante tu día a día (Imagen Ilustrativa Infobae)
Los síntomas de una enfermedad puede afectar de forma importante tu día a día (Imagen Ilustrativa Infobae)

Muchas pueden ser las causas del dolor de riñón. Puede deberse a problemas como los siguientes:

  • Sangrado en el riñón, que también se conoce como hemorragia.
  • Coágulos de sangre en las venas de las riñones, también llamados trombosis de la vena renal.
  • Deshidratación (cuando el cuerpo no tiene suficiente agua u otros líquidos para funcionar como debería)
  • Quistes renales (bolsas llenas de líquido que se forman en los riñones o sobre estos)
  • Cálculos renales (objetos duros que se forman debido a las sustancias químicas en la orina)
  • Traumatismo de riñón, que puede ser causado por un accidente, una caída o practicar un deporte de contacto.

Estas son algunas enfermedades que pueden producir dolor de riñón:

  • Hidronefrosis (que es una hinchazón en uno o ambos riñones)
  • Cáncer de riñón o un tumor de riñón
  • Infección renal (también llamado pielonefritis)
  • Enfermedad renal poliquística (una enfermedad genética que produce quistes en los riñones)

Podrías tener uno de estos problemas de salud y no sentir dolor de riñón. Por ejemplo, la mayoría de los tipos de cáncer de riñón no presenta síntomas hasta que no se encuentran en una etapa avanzada.

Cuando acudir al médico

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 Ante cualquier malestar, lo ideal es acudir al médico (Imagen Ilustrativa Infobae)
Ante cualquier malestar, lo ideal es acudir al médico (Imagen Ilustrativa Infobae)

Llama de inmediato al proveedor de atención médica si sientes dolor constante, sordo y que se localiza en un solo lado en la espalda o un costado. Pide una cita para el mismo día si también en los siguientes casos:

  • Tienes fiebre, dolores en el cuerpo y fatiga.
  • Tuviste recientemente una infección de las vías urinarias.
  • Sientes dolor al orinar.
  • Ves sangre en la orina.
  • Tienes malestar estomacal o vómitos.

Obtén atención médica de emergencia si tienes un dolor intenso y repentino en los riñones, con o sin presencia de sangre en la orina.

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De la calle a las aulas: la vida de Macaroni, el gato que disfruta trabajar en de escuela de Inglaterra

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Pese a que muchas personas aún tienen la idea de que a los felinos no les gusta recibir afecto, Macaroni es un gatito feliz estando entre las personas, especialmente entre alumnos y maestros. El pequeño atigrado pasa sus días recorriendo los pasillos de una escuela en Salisbury, en Inglaterra.

Su cuidadora contó a Cuddle Buddies que Macaroni se ha convertido en una especie de “mascota escolar” debido a que le gusta pasar mucho tiempo en la escuela.

“Usualmente se pasea para ver qué pasa en el lugar. Es común que lo encuentres después de clases sobre el regazo de alguien mientras ellos subrayan”, dijo su tutora.

Si no está siendo mimado por alguien, Macaroni seguramente estará dormido sobre los libros de texto que utilizan en la escuela.

Así fue como Macaroni fue adoptado

Macaroni fue adoptado cuando tenía alrededor de ocho semanas de nacido. (Instagram)

La tutora del pequeño gatito tipo atigrado dijo a Cuddle Buddies que lo adoptó cuando Macaroni tenía alrededor de ocho semanas de nacido y después de ser rescatado de un árbol por una señora de su vecindario.

Macaroni siempre ha sido amable con las personas y disfruta del amor que le dan; desde muy temprana edad siempre ha querido salir a pasear y estar fuera de casa. Como una solución de esta inquietud, la joven comenzó a llevarlo a la escuela donde ella trabaja para que conviviera con los estudiantes

“Se la pasó tan bien desde el inicio que le encantó. Literalmente él se la pasó deambulando por todas las mesas y sillas, inspeccionó todo el material. Después le pregunté al director si Macaroni podría volver al día siguiente y poco a poco esto se convirtió en un hábito”, comentó en la entrevista con Cuddle Buddies.

Con la rutina de su “mamá humana”, Macaroni es de los primeros en llegar a la escuela. Una vez ahí, de inmediato se dirige al salón de clases de su cuidadora; después le gusta ir a la sala de juntas y esperar a los maestros para saludar a cada uno.

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En los videos que han compartido en su cuenta de Instagram han expuesto varias partes de su rutina diaria una vez que se instala en las clases.

Después de varios días en la escuela, los estudiantes comentaron que Macaroni necesitaba un uniforme escolar, por lo que se le hizo una corbata a su medida para ser utilizada durante su “horario de clases”.

El trabajo de Macaroni en la escuela

Macaroni no es estudiante del colegio al que asiste, más bien se desempeña como parte del staff, donde labora como “gerente de purrformance”.

Debido a que el atigrado gatito ya forma parte de la vida de quienes asisten al colegio en Salibury, ahora el panel de personal cuenta con su foto en la pared, donde luce guapo con su corbata amarilla con rayas moradas.

“Él hace el día a día interesante y divertido ya que nunca sabes dónde está paseando y de dónde saldrá. Es muy amado por la comunidad escolar y los padres también lo conocen muy bien”, recalcó su cuidadora.

acaroni es un gatito que ama estar en la escuela
Palabras clave: Mascotas, Gatos, Animales, Perros y Gatos
Desde que es un bebé, a Macaroni le gusta ir a la escuela y estar entre los libros de texto. (Instagram)

La fama de Macaroni no solo se ha quedado en las aulas, pues actualmente tiene una cuenta de Instagram en la que se comparten sus fotos y sus aventuras del día a día en la escuela.

Su cuenta en la red social ya tiene más de 14 mil seguidores. Constantemente recibe regalos como ilustraciones, cobijas con su carita, y demás.

En noviembre de 2023, Macaroni se encontraba perdido, por lo que compartieron un poster de él para que más personas pudieran reportar si lo encontraban. Dos días después de que se hiciera dicha publicación, su dueña anunció que ya estaba en casa y que se encontraba bien, por lo que agradeció a todas las personas por ayudar al gatito a volver a casa.

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¿Cómo afecta la lluvia al estado de ánimo? Mitos y verdades sobre su efecto en la salud mental

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Los cambios climáticos pueden generar cambios comportamentales y psicológicos en las persona (Imagen Ilustrativa Infobae)

Desde la madrugada del sábado, varias provincias de Argentina se ven afectadas por lluvias de variada intensidad, acompañadas en muchos casos por fuertes vientos.

Y si bien hay personas que se dispusieron a disfrutar de un fin de semana indoor aprovechando las condiciones climáticas, a muchas otras, los días de lluvia les generan un estado de ánimo más cercano a la depresión que a la alegría.

Es que, según los especialistas, además de las situaciones de índole personal relacionadas con la familia, la pareja, el trabajo o el estudio, también hay aspectos medioambientales -del entorno- que tienen una influencia directa en cómo las personas se sienten diariamente. Y un ejemplo de ellos son las condiciones climáticas.

El clima es un factor que puede afectar el estado de ánimo de las personas de diversas maneras -dijo a Infobae en una nota previa el psicólogo Alexis Alderete-. Los cambios en la temperatura, la humedad, la luz solar, la lluvia, la nieve y el viento pueden tener un impacto en cómo las personas se sienten y se comportan”.

¿Quiénes son más vulnerables a la lluvia?

cara triste dibujada sobre vidrio - (Imagen Ilustrativa Infobae)
Es bastante común ver un cambio de humor, como sentir tristeza o baja la autoestima cuando llueve (Imagen Ilustrativa Infobae)

Según Alderete, este mecanismo ocurre porque “el cerebro está diseñado para responder a estímulos y cambios en el ambiente para adaptarse y sobrevivir. Por lo tanto, cuando las condiciones externas cambian, el comportamiento puede cambiar, en consecuencia”.

En ese sentido, de acuerdo al psicólogo, “los cambios climáticos pueden generar cambios comportamentales y psicológicos en las personas”.

Sin embargo, hay quienes aseguran que se trata de una cuestión de gustos, y que mientras a unas personas les proporciona energía, la luz solar y el calor, a otras las relaja la lluvia y el frío.

Lo que está claro es que el clima puede afectar el estado de ánimo y, como en muchos aspectos de la vida, existen los matices. Tanto el frío como el calor pueden hacerte experimentar síntomas irritables o deprimidos, a la vez que beneficios como la calma o la felicidad.

¿Cuál es el efecto de la lluvia en la salud mental?

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Además de las situaciones de índole personal, hay aspectos medioambientales que tienen una influencia directa en cómo las personas se sienten diariamente (Télam)

Así las cosas, las opiniones parecen estar divididas.

Para algunos especialistas, “escuchar llover puede llegar a ser muy placentero, gracias a su suavidad y su monotonía. Es por estas que algunas personas sienten que su estrés y su ansiedad se reducen cuando escucha el sonido de la lluvia. Por tanto, su salud mental se ve más reconfortada en estos momentos”. Esto se debe, según los expertos, sobre todo por su sonido, muy similar al ruido blanco.

Un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Míchigan reveló que escuchar los sonidos de la naturaleza afecta de manera positiva en la salud mental del ser humano.

En el otro extremo, están aquellos a quienes el mal tiempo puede generar un efecto negativo en sus emociones. Según un estudio, casi el 9% de las personas entran en la categoría de “odia la lluvia”. Este grupo se siente más enojado y menos feliz en los días con más precipitaciones.

Se han realizado investigaciones que demuestran que la luz puede aumentar la serotonina, lo que eleva el estado de ánimo (Colprensa - Juan Páez)
Se han realizado investigaciones que demuestran que la luz puede aumentar la serotonina, lo que eleva el estado de ánimo (Colprensa – Juan Páez) (Juan Páez/)

Para la psicóloga clínica Tecsia Evans, quien vive en San Francisco, EEUU, “cuando oscurece, algunas personas definitivamente son más susceptibles a sentirse solas”. En declaraciones al sitio de salud y bienestar WebMD, la especialista que vive y trabaja en la ciudad estadounidense donde en promedio llueve más de 65 días al año, dijo: “Es bastante común ver un cambio de humor, como sentir tristeza o baja la autoestima cuando, “es bastante común ver un cambio de humor, como sentir tristeza o baja la autoestima cuando llueve”.

En la misma línea, en la mirada de Alderete, “la falta de luz solar durante los días nublados puede aumentar los niveles de melatonina en el cuerpo, lo que puede causar somnolencia o fatiga. La lluvia y el clima frío pueden hacer que las personas se sientan deprimidas y ansiosas, mientras que los días calurosos y húmedos pueden provocar irritabilidad y cansancio”.

¿El ruido de lluvia ayuda a reducir el estrés?

Los problemas emocionales, el estrés y ansiedad tiene un vínculo más cercano con el Síndrome del Intestino Irritable de lo que se piensa (Europa Press).
Muchas personas ven su salud mental reconfortada en días de lluvia, por su sonido, muy similar al ruido blanco (Europa Press)

Los efectos positivos de la naturaleza sobre la salud está en la base de la conocida Teoría de la Restauración de la Atención, según la cual, los entornos naturales mejoran la concentración y disminuyen la fatiga mental que provoca en nosotros la vida en entornos urbanos.

Según esa teoría, los estímulos naturales, como la lluvia, mantienen a las personas en un estado de “fascinación suave” que capta su atención y la restaura.

“Todos podemos beneficiarnos de los sonidos de la naturaleza en nuestro día a día, más aún los días de lluvia”, sentenció la bióloga estadounidense Rachel Carson, quien recomendó “acercarse a un parque o jardín y escuchar la lluvia cuando golpea las hojas de los árboles o su sonido sordo sobre los senderos”.

“La lluvia también nos trae olores maravillosos a tierra mojada; es un elemento natural que despierta todos nuestros sentidos, también el tacto si dejamos que nos golpee el rostro. Una experiencia emocionalmente sanadora”, según su mirada.

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