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Extendieron un acuerdo que garantiza una terapia génica para niños con Atrofia Muscular Espinal

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El Ministerio de Salud de la Nación acordó la extensión del acuerdo que garantiza el acceso a una terapia génica a los niños con Atrofia Muscular Espinal (Freepik)

Dentro de las 8.000 enfermedades poco frecuentes (EPOF) ―también llamadas raras― se encuentra la Atrofia Muscular Espinal (AME), una afección neuromuscular progresiva grave y de origen genético, que se manifiesta en edad pediátrica, ocasionada por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia tipo 1. En la actualidad no existe un tratamiento curativo y sólo se dispone de un abordaje sintomático para retrasar su progresión y sus efectos incapacitantes.

El Ministerio de Salud de la Nación emitió la Resolución 408/2024, que se publicó el 24 de mayo en el Boletín Oficial, por el cual extendió un convenio clave, llamado Acuerdo de Riesgo Compartido, que asegura el acceso a una terapia génica para tratar a niños que padecen AME.

El acuerdo, firmado con el laboratorio Novartis, permitirá que los niños diagnosticados con esta enfermedad puedan acceder a una terapia innovadora, aplicada por única vez en la vida. Este tratamiento ―destinado a los pacientes que cumplen con los criterios clínicos establecidos― aborda una mutación genética que causa la enfermedad, la que comienza en la infancia como debilidad y atrofia muscular progresiva, y puede ser letal en sus formas más graves.

Hombre adulto científico tomando muestras (Imagen Ilustrativa Infobae)
“Vivir con una enfermedad poco frecuente es un camino complejo, desde llegar a un correcto diagnóstico hasta acceder al tratamiento y los cuidados complementarios” (Imagen Ilustrativa Infobae)

Así, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado han permitido que muchos niños con AME mejoren significativamente, recuperando capacidades que antes no se esperaban, como caminar o andar en bicicleta.

¿De qué se trata el Acuerdo de Riesgo Compartido?

En 2021, Argentina aprobó por primera vez una terapia génica destinada a niños menores de dos años con AME tipo 1. Ahora, el Ministerio de Salud de la Nación firmó la ratificación del acuerdo de riesgo compartido con el laboratorio.

El Acuerdo de Riesgo Compartido, también conocido como Acuerdo Basado en Resultados, introduce un modelo de financiamiento para terapias de alto costo y permite la cobertura del tratamiento en etapas, basado en la mejora de los pacientes.

Tratamiento genético, terapéutica genética, genes
La atrofia muscular espinal se clasifica en cuatro tipos, del 1 al 4, basado en la edad de aparición de los síntomas y las habilidades motoras que los pacientes pueden alcanzar (Freepik)

“Durante 2023, 6 familias pudieron beneficiarse del tratamiento gracias al Acuerdo de Riesgo Compartido y hemos visto y seguimos de cerca la evolución de todos ellos. Celebramos y reconocemos el esfuerzo conjunto realizado por el Estado y el sector privado para la prórroga de este acuerdo, el cual permitirá que más niños puedan acceder a este tratamiento que transformará sus vidas”, indicó Mariel Centurión, responsable de Familias AME Argentina (FAME).

“Vivir con una enfermedad poco frecuente es un camino complejo, desde llegar a un correcto diagnóstico hasta acceder al tratamiento y los cuidados complementarios. Un acuerdo como este celebra el derecho a la vida y el bienestar de los niños con AME y sus familias. Si bien consideramos que este es un avance significativo, albergamos la esperanza de que pronto se amplíen más las pautas de cobertura”, concluyó.

Clasificación y tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal

La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético (Getty)
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético (Getty) (Getty Images/iStockphoto/)

La atrofia muscular espinal se clasifica en cuatro tipos, del 1 al 4, basado en la edad de aparición de los síntomas y las habilidades motoras que los pacientes pueden alcanzar, como sostener la cabeza, sentarse o caminar. La forma más común y agresiva es el AME tipo 1, que afecta a niños menores de seis meses.

Si estos niños no reciben un diagnóstico y tratamiento oportuno, corren el riesgo de morir antes de los dos años de vida. Cada función motora perdida es extremadamente difícil de recuperar. Sin embargo, con un diagnóstico y tratamiento adecuado y temprano, es posible ralentizar la progresión de esta enfermedad devastadora y mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.

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El acuerdo publicado en el Boletín Oficial tiene el objetivo de brindar acceso y beneficios tangibles a los pacientes.

La importancia del diagnóstico temprano y la terapia génica: una historia de vida

EPOF
Valentina y Lucía fueron diagnosticadas con Atrofia Muscular Espinal y, gracias a la terapia génica, hoy pueden correr, saltar y andar en bicicleta (Gentileza)

El tiempo, cuando se trata de la AME, es un factor clave. Un caso de éxito en el tratamiento es el de Valentina y Lucía, quienes viven con sus padres en Rosario. Ambas fueron diagnosticadas con la enfermedad y pudieron acceder al tratamiento con la terapia génica. Su familia relató su historia en una nota anterior con Infobae. “No conocíamos la enfermedad hasta que recibimos el diagnóstico”, aseguraron Gisela y Fabián, padres de las niñas.

“Nuestra primera hija nació en 2019 y a los 6 meses comenzamos a notar ciertas debilidades en sus pies. Lograba sentarse sola por pocos minutos y lo más llamativo era que movía sus piernas con las manos. La pediatra nos dijo que Valen estaba perfecta, aunque nuestra intuición decía otra cosa. En el camino nos enteramos de que íbamos a tener otro hijo, los meses seguían y Valen no conseguía gatear, ni sentarse sola”, recordaron.

Y agregaron sobre cómo les cambió la vida el tratamiento: “Visitamos varios médicos hasta que una traumatóloga nos recomendó ir a un neurólogo infantil quien dio con el diagnóstico. A nosotros se nos cayó el mundo. Teníamos el alma rota y estábamos en shock. Valentina, previo a la terapia no caminaba, podía solo mantenerse unos segundos en pie. Luego de la terapia comenzó a caminar tramos cortos y hoy puede andar en bici con rueditas y sabe andar en monopatín”.

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“Todos los pacientes tratados en etapa presintomática, es decir en cuanto nacieron o al poco tiempo de haber nacido, presentan un desarrollo normal o cercano al normal”, explica el neurólogo infantil, Dr. Javier Muntadas (Gentileza)

“El caso de Lucía, su hermana menor, fue diferente. Al contar ya con el diagnóstico de Valentina, los padres sabían que tenía un 25% de posibilidades de tener AME también y la hicieron evaluar antes de que desarrollara síntomas. Al confirmar el diagnóstico, una vez más, fue tratada con la misma terapia que la hermana y continuó sin síntomas de la enfermedad. “Lucía puede correr, saltar y caminar. Actualmente, ambas se realizan chequeos anuales de control”, resaltaron.

“Todos los pacientes tratados en etapa presintomática, es decir en cuanto nacieron o al poco tiempo de haber nacido, presentan un desarrollo normal o cercano al normal, que es totalmente diferente a lo que uno llamaría el curso natural de la enfermedad, ahí radica la importancia de un abordaje temprano”, explicó el doctor Javier Muntadas (MN 92.221), Neurólogo Infantil del Servicio de Neurología del Hospital Italiano de Buenos Aires, jefe de la Sección de Patología Neuromuscular.

Lifestyle

La Ruta de la Yerba Mate, el increíble recorrido turístico para conocer la historia y producción del mate

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19 de junio 2024 – 12:30

Es un recorrido de Misiones y Corrientes que atrae al turismo de todo el país para conocer más acerca de la bebida que acompaña a todos los argentinos.

El mate es la infusión favorita de los argentinos, esta comparte miles de momentos en la vida de nuestros compatriotas. Desde reuniones familiares, salidas con parejas, profundas conversaciones con amigos o como compañía en el trabajo. Esta bebida significa mucho para nosotros y el turismo de Misiones y Corrientes invita a conocerla más a fondo.

Qué hacer en la Ruta de la Yerba Mate

Los destinos más importantes dentro de este camino son las haciendas y plantaciones que dan origen a la yerba que se consume en cada hogar. Estos lugares cultivan y producen para las marcas más conocidas del país. Muchas de ellas permiten recorrer sus yerbales y complementan el paseo con visitas guiadas para explicar los procesos de producción y brindan degustaciones de sus productos.

Otro punto fuerte de estas rutas son los museos y galerías para poder apreciar toda la historia que rodea al mate. Uno de los principales puntos culturales del camino es la ciudad de Apóstoles, en el sur de Misiones. Esta localidad cuenta con la Casa del Mate y el Museo Juan Szychowski.

El nordeste argentino tiene algunos de los puntos turísticos más fuertes de Argentina, la Ruta de la Yerba Mate no se queda atrás y se combina con muchos de ellos. Los extensos paisajes de los yerbales se pueden encontrar a cortas distancias de Las Cataratas de Iguazú o de destinos como Los Saltos de Moconá, los Esteros del Iberá y las ruinas jesuitas de Santa María la Mayor.

Todas las experiencias que conforman la Ruta de la Yerba mate también están complementadas con un gran circuito gastronómico de restaurantes, bares, confiterías y cafés. Ellos presentan platos tradicionales como creaciones elaboradas a base de yerba mate. Uno de los principales puntos de atracción de esta sección es La Galería del Mate, que tiene más de 300 variedades de yerbas y degustaciones de varios tipos. Otro destino popular es la heladería El Indiecito, por su gusto de helado de yerba mate y sus más de 50 sabores artesanales.

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Cómo recorrer la Ruta de la Yerba Mate

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Ruta Yerma Mate

El camino se divide en ocho trayectos que el turista puede optar, cada uno de ellos está conformado por diferentes paradas y sitios de interés. En total, conforman 1.200 kilómetros para recorrer y cada visitante puede planificar su camino con la información de la página oficial de la Ruta de la Yerba Mate: rutadelayerbamate.org.ar

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Esto es lo que tenés que comer para ganar masa muscular, según una nutricionista deportiva

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18 de junio 2024 – 18:00

Los entrenamientos de fuerza no son la única forma de tonificar el cuerpo, la alimentación siempre es un factor clave.

El entrenamiento físico es la clave para ganar masa muscular pero no es el único factor que influye ya que la alimentación también es importante para lograr este objetivo. La clave está en tener una dieta hipercalórica, es decir, comer más calorías de las que quemamos, justo el proceso contrario a cuando queremos bajar de peso.

La cantidad y la frecuencia del consumo de proteínas e hidratos para ganar masa muscular dependerá del nivel de entrenamiento y del objetivo que quiera conseguir cada persona. Además, también hay que tener en cuenta los valores de grasa corporal y de masa muscular de los que partimos.

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Freepik.

Los alimentos que ayudan a ganar masa muscular

Barbara Sánchez, una nutricionista deportiva destacó el tipo de alimentación que se requiere para ganar masa muscular. Lo principal es que todos los alimentos sean ricos en proteína, como la carne, el pescado o el huevo. Pero también son importantes los alimentos ricos en hidratos de carbono, ya que ayudan a mantener esa masa muscular. Entre todos estos destaca los tubérculos, el arroz y la pasta.

Otro factor a tener en cuenta es la ingesta. Las comidas deben estar repartidas a lo largo del día. Y por sobre todo, hay que prestar particular atención a la comida post entrenamiento. Esta ayudará a activar los mecanismos fisiológicos de recuperación muscular después de realizar el estímulo del entrenamiento.

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La lujosa mansión del creador de OnlyFans: estilo de campo, gimnasio, sauna, home cinema y sala de juegos

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El fundador y CEO de OnlyFans, Tim Stokely, cuenta con una mansión de campo en Inglaterra que tiene todos los lujos. Además de tener el espacio suficiente para poder guardar todos sus autos de lujo, tiene todas las comodidades que uno podría desear.

OnlyFans es una plataforma de contenido para adultos que permite a los creadores monetizar su contenido a través de suscriptores. OnlyFans se ha vuelto muy popular en los últimos años, especialmente entre los creadores de contenido en línea.

Cómo es la mansión de Tim Stokely, el fundador de OnlyFans

Stokley compró en 2019 la mansión de campo por 3,4 millones de dólares. Está ubicada en la ciudad de Hertfordshire, Bishop’s Stortford y los agentes inmobiliarios lo describen como una “casa impresionante y moderna con acabados de muy alta especificación”.

En el camino de entrada se encuentran varios autos de lujo. En cuanto a la mansión, esta cuenta con seis camas, ocho baños, un gimnasio, sauna, un cine y una barra de marmol. También tiene una sala de juegos iluminada por esculturas de arte moderno fluorescentes, equipada con una mesa de billar y un bar.

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