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La pesquisa neonatal, un paso clave en la detección temprana de enfermedades poco frecuentes

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La pesquisa busca detectar las enfermedades antes de que se presenten los síntomas (Getty) (dblight/)

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) se conmemora cada año el último día del mes de febrero. Este 2024, año bisiesto, la efeméride llegó al 29 febrero. Estas patologías también denominadas como “raras” tienen una prevalencia “menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes o dicho de otro modo, una cada 2000″, según indican desde la Sociedad Argentina de Pediatría. En total, existen unas 8000 EPOF.

Y dado que el objetivo de la fecha es crear conciencia sobre estas patologías y la importancia de un diagnóstico temprano para un mejor abordaje y tratamiento, cabe recordar que en la Argentina, la Ley Nº 26.279 de Pesquisa Neonatal, sancionada en 2007, contempla el derecho a la realización de un estudio en todos los recién nacidos del país para detectar seis patologías poco frecuentes.

Actualmente, por Ley, la pesquisa incluye seis enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa.

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El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) se celebra cada año el último día del mes de febrero (Getty) (Luis Alvarez/)

En tanto, la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) suma a las seis del Plan Nacional, la detección de la leucinosis, también llamada enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, y en CABA se pesquisa una octava enfermedad: la deficiencia de acil coA deshidrogenasa de cadena media.

Es que sin dudas el nacimiento de un hijo es uno de los momentos más movilizantes en la vida de una familia. Y en medio de esta vorágine de emociones, es fundamental recordar la importancia de cuidar la salud del recién nacido mediante una medida tan sencilla como necesaria, como lo es la extracción de una ínfima muestra de sangre del talón del pequeño.

Asimismo, existe la posibilidad de ampliar la cantidad de enfermedades buscadas y para las cuales existen tratamientos disponibles que le permitirán a ese bebé recién nacido llevar una vida normal.

La prueba generalmente se realiza antes de recibir el alta médica, para pesquisar la presencia posible de alguna enfermedad poco frecuente, cuya identificación permitirá tratarlas tempranamente y evitar daños severos e irreversibles.

La extracción de unas gotitas de sangre del talón del recién nacido permite detectar de manera prematura alrededor de ocho patologías (Getty)
La extracción de unas gotitas de sangre del talón del recién nacido permite detectar de manera prematura alrededor de ocho patologías (Getty) (Getty Images/iStockphoto/)

La médica neuropediatra Consuelo Durand, del servicio de Neurología del Hospital Británico e integrante del Centro Integral de Enfermedades Poco Frecuentes (CIEPOF) del mismo centro de salud señaló en este punto que “hoy mediante una tecnología conocida como espectrometría de masa en tándem (LC-MS/MS) que fue introducida al país en la década del 90, posicionando a la Argentina a la vanguardia en la región, se pueden detectar alrededor de 25 enfermedades poco frecuentes que no están incluidas en la pesquisa obligatoria”.

“Son errores congénitos del metabolismo como aminoacidopatías, trastornos del ciclo de la urea, acidurias orgánicas y trastornos de la oxidación de ácidos grasos”, destacó la experta, quien precisó que “quienes nacen con estas enfermedades aparentan ser sanos hasta que muestran los signos y síntomas característicos de la enfermedad y muchas veces quedan con secuelas graves o incluso fallecen”.

En ese sentido, sostuvo que “la pesquisa ampliada busca detectar las enfermedades antes de que se presenten los síntomas y tratar a los y las pacientes para que no presenten las complicaciones. La detección temprana cambia el pronóstico de estas enfermedades”.

MANO MEDICO PACIENTE
Es fundamental recordar la importancia de cuidar la salud del recién nacido mediante una medida tan sencilla como necesaria, como lo es la extracción de una pequeña muestra de sangre del talón del recién nacido (Getty)

En general, las afecciones incluidas en la pesquisa ampliada son: Leucinosis, Homocistinuria, Citrulinemia, Argininemia, Hiperglicinemia, Hiperornitinemia, Tirosinemia, Aciduria Metilmalónica, Aciduria Propiónica, Aciduria Isovalérica, Aciduria Glutárica tipo 1, Deficiencia de HMG-CoA-liasa, Deficiencia de metil-crotonil-CoA-carboxilasa, Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II, Deficiencia de múltiples acil CoA-dehidrogenasas, Deficiencia de acil-CoA- dehidrogenasa de cadena media (MCAD), de cadena muy larga ( V LCAD), de cadena corta (SCAD) y Deficiencia de 3-OH-acil-CoA- dehidrogenasa de cadena larga (LCHAD) .

Actualmente, esta pesquisa se realiza de forma privada aunque su costo no es elevado. De este modo, en la maternidad, en el mismo momento en que se toma la muestra para la pesquisa obligatoria, se solicita que se impregne un segundo papel de filtro para realizar el estudio ampliado. El período ideal para realizar la pesquisa ampliada es entre las primeras 48 horas y los cinco días desde el nacimiento, pero también se puede realizar hasta el primer mes de vida.

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La importancia de la pesquisa como primer paso en la detección precoz

El actual Programa de Pesquisa Neonatal, cada año permite detectar entre 800 y 1.000 niños argentinos con alguna enfermedad poco frecuente
El actual Programa de Pesquisa Neonatal, cada año permite detectar entre 800 y 1.000 niños argentinos con alguna enfermedad poco frecuente

En cuanto al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal vigente, Durand puso el acento en la importancia de cada paso, que incluye tanto la toma de la muestra, como el rastreo y seguimiento de los casos sospechosos, el retiro de los resultados por parte de la familia, como así también la constatación de los diagnósticos y su posterior acceso efectivo a los tratamientos aprobados. Destacó que los pasos son similares tanto en la pesquisa gratuita y obligatoria como en la ampliada, que es optativa.

“Sabemos que para alcanzar el éxito del programa de pesquisa neonatal hace falta el compromiso de todos los actores que participan del proceso, entre los que se incluyen el personal de salud del centro asistencial donde nace cada bebé, la familia (reclamando el estudio e involucrándose en su seguimiento), los médicos obstetras y neonatólogos que participan del nacimiento, el laboratorio que realiza el análisis y que debe reportar el resultado al Programa de Pesquisa, y finalmente, el propio Programa, que tiene a su cargo la confirmación del diagnóstico y la derivación al centro especializado de referencia para el tratamiento del niño/a. Es un trabajo conjunto”, remarcó.

Las EPOF suelen ser afecciones crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y potencialmente mortales. Siete de cada 10 -esto equivale al 72%- son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez. Y según las cifras oficiales, tres de cada diez niños morirán antes de cumplir los cinco años.

A nivel local afectan a una de cada 13 personas y, en promedio, a una de cada cuatro familias, representando un total de 3,6 millones de personas que viven con al menos una afección de este tipo en Argentina.

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Otra pesquisa ampliada, que no está incluida en la obligatoria y gratuita, puede llevar al diagnóstico de otras 20 enfermedades (Getty) (Adam Gault/)

Una de estas EPOF, la fenilcetonuria (que también se conoce como PKU) se presenta cuando el organismo no puede asimilar un componente de las proteínas, por lo que, si la persona las consume en exceso, ese componente (la fenilalanina) se acumula en la sangre, lo que produce un efecto tóxico en el sistema nervioso central y puede traer consecuencias irreversibles como retraso mental, trastornos en el comportamiento y otros síntomas neurológicos.

Está patología incluida en la Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, ya que -diagnosticada a tiempo- se puede tratar con una modificación en la dieta, restringiendo el consumo de proteínas, y así se evitan estas consecuencias graves que tienen un severo impacto en la salud y en la calidad de vida del niño/a y de su familia. Para ayudar en el tratamiento de la PKU y de otras enfermedades poco frecuentes diagnosticadas mediante pesquisa, hoy se dispone de fórmulas nutricionales que permiten complementar esta dieta y poseen cobertura de obras sociales, prepagas o del Estado.

“El actual Programa de Pesquisa Neonatal, cada año permite detectar entre 800 y 1.000 niños argentinos con alguna enfermedad que si se trata antes de que aparezcan los síntomas, se evitan secuelas graves e incluso la muerte. La pesquisa ampliada extiende la cantidad de enfermedades a detectar permitiendo el tratamiento temprano y por lo tanto mejorando el pronóstico de los y las pacientes, su calidad de vida y la de sus familias”, concluyó Durand.

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¿Tienes dolor de riñón? Estas son la causas y posibles complicaciones

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Qué hacer en caso de dolor de riñón (Europa Press) (ABBVIE/)

El cuerpo avisa, lo hace cuando está bien o cuando está mal y es mediante los primeros signos que nos esté sugiriendo alguna enfermedad. Por eso es importante aprender a oirlo y a la primera llamada de atención visitar algún especialista en salud.

En esta ocasión hablaremos de dolor de riñón, cuáles son sus causas y en qué momento acudir al doctor, de acuerdo con información de Mayo Clinic, una reconocida organización sin fines de lucro especializada en salud.

El sistema urinario se encarga de eliminar los desechos del cuerpo a través de la orina. Esta comprende los riñones, los uréteres, la vejiga y la uretra.

Particularmente, los riñones se encuentran detrás de la parte superior del abdomen y se encargan de filtran los desechos, así como el líquido que están presentes en la sangre y producen la orina.

La orina va desde los riñones, a través de tubos estrechos, hasta la vejiga. Estos tubos se denominan uréteres. La vejiga almacena la orina hasta que sea el momento de orinar. La orina sale del cuerpo a través de otro pequeño tubo llamado uretra.

Algunos problemas de salud que afectan a un riñón pueden producir dolor que se siente como un dolor sordo y unilateral en la parte superior del estómago, el costado o la espalda. Sin embargo, el dolor en estas áreas a menudo tiene otras causas que no están relacionadas con los riñones.

Los riñones son un par de pequeños órganos en la parte trasera del estómago, debajo de las costillas inferiores. Hay un riñón a cada lado de la columna vertebral. Es más común tener dolor de riñón, también llamado dolor renal, en un solo lado del cuerpo. A menudo, el dolor de riñón viene acompañado de fiebre y síntomas urinarios.

Causas del dolor de riñón

 Los síntomas de una enfermedad puede afectar de forma importante tu día a día (Imagen Ilustrativa Infobae)
Los síntomas de una enfermedad puede afectar de forma importante tu día a día (Imagen Ilustrativa Infobae)

Muchas pueden ser las causas del dolor de riñón. Puede deberse a problemas como los siguientes:

  • Sangrado en el riñón, que también se conoce como hemorragia.
  • Coágulos de sangre en las venas de las riñones, también llamados trombosis de la vena renal.
  • Deshidratación (cuando el cuerpo no tiene suficiente agua u otros líquidos para funcionar como debería)
  • Quistes renales (bolsas llenas de líquido que se forman en los riñones o sobre estos)
  • Cálculos renales (objetos duros que se forman debido a las sustancias químicas en la orina)
  • Traumatismo de riñón, que puede ser causado por un accidente, una caída o practicar un deporte de contacto.

Estas son algunas enfermedades que pueden producir dolor de riñón:

  • Hidronefrosis (que es una hinchazón en uno o ambos riñones)
  • Cáncer de riñón o un tumor de riñón
  • Infección renal (también llamado pielonefritis)
  • Enfermedad renal poliquística (una enfermedad genética que produce quistes en los riñones)

Podrías tener uno de estos problemas de salud y no sentir dolor de riñón. Por ejemplo, la mayoría de los tipos de cáncer de riñón no presenta síntomas hasta que no se encuentran en una etapa avanzada.

Cuando acudir al médico

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 Ante cualquier malestar, lo ideal es acudir al médico (Imagen Ilustrativa Infobae)
Ante cualquier malestar, lo ideal es acudir al médico (Imagen Ilustrativa Infobae)

Llama de inmediato al proveedor de atención médica si sientes dolor constante, sordo y que se localiza en un solo lado en la espalda o un costado. Pide una cita para el mismo día si también en los siguientes casos:

  • Tienes fiebre, dolores en el cuerpo y fatiga.
  • Tuviste recientemente una infección de las vías urinarias.
  • Sientes dolor al orinar.
  • Ves sangre en la orina.
  • Tienes malestar estomacal o vómitos.

Obtén atención médica de emergencia si tienes un dolor intenso y repentino en los riñones, con o sin presencia de sangre en la orina.

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De la calle a las aulas: la vida de Macaroni, el gato que disfruta trabajar en de escuela de Inglaterra

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Pese a que muchas personas aún tienen la idea de que a los felinos no les gusta recibir afecto, Macaroni es un gatito feliz estando entre las personas, especialmente entre alumnos y maestros. El pequeño atigrado pasa sus días recorriendo los pasillos de una escuela en Salisbury, en Inglaterra.

Su cuidadora contó a Cuddle Buddies que Macaroni se ha convertido en una especie de “mascota escolar” debido a que le gusta pasar mucho tiempo en la escuela.

“Usualmente se pasea para ver qué pasa en el lugar. Es común que lo encuentres después de clases sobre el regazo de alguien mientras ellos subrayan”, dijo su tutora.

Si no está siendo mimado por alguien, Macaroni seguramente estará dormido sobre los libros de texto que utilizan en la escuela.

Así fue como Macaroni fue adoptado

Macaroni fue adoptado cuando tenía alrededor de ocho semanas de nacido. (Instagram)

La tutora del pequeño gatito tipo atigrado dijo a Cuddle Buddies que lo adoptó cuando Macaroni tenía alrededor de ocho semanas de nacido y después de ser rescatado de un árbol por una señora de su vecindario.

Macaroni siempre ha sido amable con las personas y disfruta del amor que le dan; desde muy temprana edad siempre ha querido salir a pasear y estar fuera de casa. Como una solución de esta inquietud, la joven comenzó a llevarlo a la escuela donde ella trabaja para que conviviera con los estudiantes

“Se la pasó tan bien desde el inicio que le encantó. Literalmente él se la pasó deambulando por todas las mesas y sillas, inspeccionó todo el material. Después le pregunté al director si Macaroni podría volver al día siguiente y poco a poco esto se convirtió en un hábito”, comentó en la entrevista con Cuddle Buddies.

Con la rutina de su “mamá humana”, Macaroni es de los primeros en llegar a la escuela. Una vez ahí, de inmediato se dirige al salón de clases de su cuidadora; después le gusta ir a la sala de juntas y esperar a los maestros para saludar a cada uno.

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En los videos que han compartido en su cuenta de Instagram han expuesto varias partes de su rutina diaria una vez que se instala en las clases.

Después de varios días en la escuela, los estudiantes comentaron que Macaroni necesitaba un uniforme escolar, por lo que se le hizo una corbata a su medida para ser utilizada durante su “horario de clases”.

El trabajo de Macaroni en la escuela

Macaroni no es estudiante del colegio al que asiste, más bien se desempeña como parte del staff, donde labora como “gerente de purrformance”.

Debido a que el atigrado gatito ya forma parte de la vida de quienes asisten al colegio en Salibury, ahora el panel de personal cuenta con su foto en la pared, donde luce guapo con su corbata amarilla con rayas moradas.

“Él hace el día a día interesante y divertido ya que nunca sabes dónde está paseando y de dónde saldrá. Es muy amado por la comunidad escolar y los padres también lo conocen muy bien”, recalcó su cuidadora.

acaroni es un gatito que ama estar en la escuela
Palabras clave: Mascotas, Gatos, Animales, Perros y Gatos
Desde que es un bebé, a Macaroni le gusta ir a la escuela y estar entre los libros de texto. (Instagram)

La fama de Macaroni no solo se ha quedado en las aulas, pues actualmente tiene una cuenta de Instagram en la que se comparten sus fotos y sus aventuras del día a día en la escuela.

Su cuenta en la red social ya tiene más de 14 mil seguidores. Constantemente recibe regalos como ilustraciones, cobijas con su carita, y demás.

En noviembre de 2023, Macaroni se encontraba perdido, por lo que compartieron un poster de él para que más personas pudieran reportar si lo encontraban. Dos días después de que se hiciera dicha publicación, su dueña anunció que ya estaba en casa y que se encontraba bien, por lo que agradeció a todas las personas por ayudar al gatito a volver a casa.

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¿Cómo afecta la lluvia al estado de ánimo? Mitos y verdades sobre su efecto en la salud mental

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Los cambios climáticos pueden generar cambios comportamentales y psicológicos en las persona (Imagen Ilustrativa Infobae)

Desde la madrugada del sábado, varias provincias de Argentina se ven afectadas por lluvias de variada intensidad, acompañadas en muchos casos por fuertes vientos.

Y si bien hay personas que se dispusieron a disfrutar de un fin de semana indoor aprovechando las condiciones climáticas, a muchas otras, los días de lluvia les generan un estado de ánimo más cercano a la depresión que a la alegría.

Es que, según los especialistas, además de las situaciones de índole personal relacionadas con la familia, la pareja, el trabajo o el estudio, también hay aspectos medioambientales -del entorno- que tienen una influencia directa en cómo las personas se sienten diariamente. Y un ejemplo de ellos son las condiciones climáticas.

El clima es un factor que puede afectar el estado de ánimo de las personas de diversas maneras -dijo a Infobae en una nota previa el psicólogo Alexis Alderete-. Los cambios en la temperatura, la humedad, la luz solar, la lluvia, la nieve y el viento pueden tener un impacto en cómo las personas se sienten y se comportan”.

¿Quiénes son más vulnerables a la lluvia?

cara triste dibujada sobre vidrio - (Imagen Ilustrativa Infobae)
Es bastante común ver un cambio de humor, como sentir tristeza o baja la autoestima cuando llueve (Imagen Ilustrativa Infobae)

Según Alderete, este mecanismo ocurre porque “el cerebro está diseñado para responder a estímulos y cambios en el ambiente para adaptarse y sobrevivir. Por lo tanto, cuando las condiciones externas cambian, el comportamiento puede cambiar, en consecuencia”.

En ese sentido, de acuerdo al psicólogo, “los cambios climáticos pueden generar cambios comportamentales y psicológicos en las personas”.

Sin embargo, hay quienes aseguran que se trata de una cuestión de gustos, y que mientras a unas personas les proporciona energía, la luz solar y el calor, a otras las relaja la lluvia y el frío.

Lo que está claro es que el clima puede afectar el estado de ánimo y, como en muchos aspectos de la vida, existen los matices. Tanto el frío como el calor pueden hacerte experimentar síntomas irritables o deprimidos, a la vez que beneficios como la calma o la felicidad.

¿Cuál es el efecto de la lluvia en la salud mental?

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Además de las situaciones de índole personal, hay aspectos medioambientales que tienen una influencia directa en cómo las personas se sienten diariamente (Télam)

Así las cosas, las opiniones parecen estar divididas.

Para algunos especialistas, “escuchar llover puede llegar a ser muy placentero, gracias a su suavidad y su monotonía. Es por estas que algunas personas sienten que su estrés y su ansiedad se reducen cuando escucha el sonido de la lluvia. Por tanto, su salud mental se ve más reconfortada en estos momentos”. Esto se debe, según los expertos, sobre todo por su sonido, muy similar al ruido blanco.

Un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Míchigan reveló que escuchar los sonidos de la naturaleza afecta de manera positiva en la salud mental del ser humano.

En el otro extremo, están aquellos a quienes el mal tiempo puede generar un efecto negativo en sus emociones. Según un estudio, casi el 9% de las personas entran en la categoría de “odia la lluvia”. Este grupo se siente más enojado y menos feliz en los días con más precipitaciones.

Se han realizado investigaciones que demuestran que la luz puede aumentar la serotonina, lo que eleva el estado de ánimo (Colprensa - Juan Páez)
Se han realizado investigaciones que demuestran que la luz puede aumentar la serotonina, lo que eleva el estado de ánimo (Colprensa – Juan Páez) (Juan Páez/)

Para la psicóloga clínica Tecsia Evans, quien vive en San Francisco, EEUU, “cuando oscurece, algunas personas definitivamente son más susceptibles a sentirse solas”. En declaraciones al sitio de salud y bienestar WebMD, la especialista que vive y trabaja en la ciudad estadounidense donde en promedio llueve más de 65 días al año, dijo: “Es bastante común ver un cambio de humor, como sentir tristeza o baja la autoestima cuando, “es bastante común ver un cambio de humor, como sentir tristeza o baja la autoestima cuando llueve”.

En la misma línea, en la mirada de Alderete, “la falta de luz solar durante los días nublados puede aumentar los niveles de melatonina en el cuerpo, lo que puede causar somnolencia o fatiga. La lluvia y el clima frío pueden hacer que las personas se sientan deprimidas y ansiosas, mientras que los días calurosos y húmedos pueden provocar irritabilidad y cansancio”.

¿El ruido de lluvia ayuda a reducir el estrés?

Los problemas emocionales, el estrés y ansiedad tiene un vínculo más cercano con el Síndrome del Intestino Irritable de lo que se piensa (Europa Press).
Muchas personas ven su salud mental reconfortada en días de lluvia, por su sonido, muy similar al ruido blanco (Europa Press)

Los efectos positivos de la naturaleza sobre la salud está en la base de la conocida Teoría de la Restauración de la Atención, según la cual, los entornos naturales mejoran la concentración y disminuyen la fatiga mental que provoca en nosotros la vida en entornos urbanos.

Según esa teoría, los estímulos naturales, como la lluvia, mantienen a las personas en un estado de “fascinación suave” que capta su atención y la restaura.

“Todos podemos beneficiarnos de los sonidos de la naturaleza en nuestro día a día, más aún los días de lluvia”, sentenció la bióloga estadounidense Rachel Carson, quien recomendó “acercarse a un parque o jardín y escuchar la lluvia cuando golpea las hojas de los árboles o su sonido sordo sobre los senderos”.

“La lluvia también nos trae olores maravillosos a tierra mojada; es un elemento natural que despierta todos nuestros sentidos, también el tacto si dejamos que nos golpee el rostro. Una experiencia emocionalmente sanadora”, según su mirada.

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