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Qué es la Polineuropatía Amiloidótica Familiar, una enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva

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La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina afecta múltiples órganos y sistemas, incluyendo el corazón y el sistema nervioso periférico
(Freepik)

Clínicamente, hay descritas, al menos, 8000 enfermedades poco frecuentes o raras, las cuales están definidas por la prevalencia que tienen en la población. Estas patologías presentan una prevalencia “menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes o dicho de otro modo, una cada 2000″, según la Sociedad Argentina de Pediatría.

Estas patologías son condiciones de salud con patrones específicos de signos, síntomas y hallazgos clínicos definidos, que afectan a un escaso número de personas en una población determinada. Según datos de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), unas 3.6 millones de argentinos viven con, al menos, una enfermedad poco frecuente, siendo que el 72%, es decir 7 de cada 10, son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiestan al nacer o durante la niñez. Esta cifra que representa a “1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias”.

El pasado 29 de febrero, se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que tiene por objetivo concientizar y promover el desarrollo de políticas que garanticen el acceso a la salud y otros derechos de las personas que las padecen. Una de estas patologías es la PAF-TTR (Polineuropatía Amiloidótica Familiar por TTR), también conocida como hATTR (Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina), la cual es progresiva y forma parte de un grupo de enfermedades llamadas Amiloidosis.

EPOF, Enfermedades poco Frecuentes
En Argentina, aproximadamente 3.6 millones de personas conviven con al menos una enfermedad rara, lo que representa 1 de cada 13 habitantes del país
(Gentileza FADEPOF)

“Las EPOF tienen una baja prevalencia en la población, siendo menor o igual a uno cada dos mil habitantes, pero que en su conjunto son muy frecuentes”, explicó a Infobae el médico Esteban Calabrese (MP 15724), Médico Neurólogo especialista en Enfermedades Neuromusculares en Ineco Neurociencias Grupo Oroño, Rosario.

En ese sentido, el experto señaló: “La amiloidosis hereditaria asociada a transtiretina o polineuropatía amiloidótica familiar, es una de estas enfermedades poco frecuentes donde lo que se produce es un plegamiento anormal de una proteína, la transtiretina o TTR, que tenemos todos en nuestro cuerpo y es la encargada de transportar la vitamina A y la tiroxina (en la hormona tiroides) y ese plegamiento anormal lleva el depósito de amiloide en diferentes órganos de nuestro cuerpo con el consiguiente mal funcionamiento de los mismos. Los principales órganos afectados son el corazón y el sistema nervioso periférico, pero es una enfermedad multiorgánica puede estar afectada la meninge puede afectar el ojo puede afectar el riñón”

Lo cierto es que las EPOF son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Se estima que 3 de cada 10 niños con estas patologías morirán antes de cumplir los 5 años. Pese a que se calcula que estas condiciones afectan entre el 4 y el 8% de la población mundial, publicaciones recientes refieren que constituyen hasta el 10% de la población mundial, con un estimado de más de 300 millones de personas en todo el planeta.

El diagnóstico tardío es una problemática común en enfermedades raras debido a la falta de conocimiento y reconocimiento de los síntomas
(iStock)
El diagnóstico tardío es una problemática común en enfermedades raras debido a la falta de conocimiento y reconocimiento de los síntomas
(iStock) (Getty Images/iStockphoto/)

Según los expertos, el mayor desafío es llegar a un diagnóstico certero. En promedio, puede tardar entre 5 y 10 años, y hasta ocho visitas a distintos especialistas, para lograr identificar la patología, siendo que más de cuatro de cada diez personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso.

Qué es la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (Polineuropatía Amiloidótica Familiar)

Esta patología poco frecuente, hereditaria y progresiva afecta el sistema nervioso y distintos órganos del cuerpo. El nombre polineuropatía sugiere una enfermedad que afecta muchos nervios. Se llama amiloidótica porque su daño está asociado al depósito de fibras proteicas denominadas amiloides, que tiene impacto en la estructura y en la función de los tejidos afectados.

“Los principales síntomas son dolor de tipo urente y alteraciones de la sensibilidad a nivel de las extremidades, que comienza en los pies con mayor frecuencia, y tienen una respuesta parcial a los tratamientos sintomáticos indicados”, señaló Calabrese. Pese a esta enumeración, lo cierto es que el principal obstáculo para diagnosticar la enfermedad radica en que sus síntomas son inespecíficos. Además de los postulados por el experto, los más frecuentes incluyen mareos, diarrea, constipación, dificultades para caminar, hormigueos en las piernas, siendo que la afección clínica aparece alrededor de los 30 años o incluso después de los 60 años, en algunos fenotipos.

EPOF, Enfermedades poco Frecuentes
Un enfoque integral y personalizado es crucial para manejar las complejidades de la Amiloidosis Hereditaria y otras enfermedades raras
Gentileza: “Hablemos de PAF”

“Los primeros estudios neurológicos pueden ser normales ya que se afecta la fibra fina del nervio y con la evolución va afectando la parte motora. También es muy común el compromiso del sistema nervioso autónomo, es decir el sistema nervioso que no podemos controlar por nuestra voluntad y se encarga, por ejemplo, de la inervación del intestino lo que puede llevar a que el paciente presente constipación o diarreas en forma alternante; puede tener saciedad precoz, pérdida de peso”, destacó el especialista.

Asimismo, agregó que “puede haber – si la afectación es del sistema cardiovascular – una variabilidad en la frecuencia cardíaca, signos de hipotensión ortostática y episodios sincopales; y si la afectación es a nivel del sistema genitourinario, puede haber impotencia sexual en el varón y episodios de retención urinaria o incontinencia”. Esta patología, según los expertos, afecta el cuerpo por goteo y los primeros síntomas pueden aparecer hasta 20 años antes de una manifestación más clara de la hATTR, ya que el depósito de amiloide se va generando lentamente.

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“Es una enfermedad con retraso en el diagnóstico y creo que la principal causa de este retraso es la falta de antecedentes claros de la enfermedad en la familia y es muy importante el poder tener la sospecha para un diagnóstico precoz. El rol de los estudios genéticos mediante nuevas técnicas, permiten confirmar en forma rápida y segura desde el punto de vista genético la etiología de esta patología”, señaló Calabrese.

La investigación y el desarrollo de tratamientos específicos son esenciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.
(IStock)
La investigación y el desarrollo de tratamientos específicos son esenciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.
(IStock) (Getty Images/iStockphoto/)

Por su parte, César Crespi (MP 115.409 / MN 124.765), Médico Hepatólogo Centro de Referencia en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico (CERyD) del Hospital San Juan de Dios de La Plata, completó: “Si existe la sospecha, la confirmación patológica de depósito amiloide y el diagnóstico genético son altamente recomendados. Además, investigaciones adicionales como evaluación neurológica, cardíaca, autonómica y oftalmológica, pueden dar más seguridad para obtener el diagnóstico correcto”.

“Lo primero que se hace cuando llega un paciente es un buen examen físico y si tiene síntomas en los miembros inferiores, un electromiograma es uno de los estudios más importantes, el otro estudio de relevancia es el ecocardiograma (una ecografía del corazón), y también se puede solicitar un tilt test (poner al paciente en una camilla y cambiar de posición y ver cómo reacciona su sistema cardiovascular) si las manifestaciones clínicas lo ameritan. Básicamente sería eso y después según la sintomatología uno puede indagar en otros tejidos y órganos”, detalló Crespi.

“Es de extrema importancia el diagnóstico precoz de esta patología, ya que permite poder instaurar un tratamiento específico que cambia el rumbo de la enfermedad, enlenteciéndola. Existen tratamientos con marcada eficacia y ya hay experiencia en su uso en nuestro medio”, aseguró Calabrese.

EPOF, Enfermedades poco Frecuentes
Los estudios genéticos juegan un papel importante en el diagnóstico preciso de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, ya que las familias afectadas por enfermedades raras a menudo enfrentan desafíos significativos, desde el diagnóstico hasta el tratamiento.

Gentileza: “Hablemos de PAF”

Al tiempo que Crespi concluyó: “El test genético es un componente crucial para determinar la enfermedad, más aún en pacientes con historia familiar o con un conjunto de síntomas que representen signos de alerta. En familias con una mutación conocida se pueden realizar test genéticos directos para esa mutación, pero cuando se desconoce la mutación o cuando no hay historia familiar se debe realizar secuenciación completa del gen TTR para la identificación de la variante genética correspondiente”.

Cuáles son las señales de la Amiloidosis Hereditaria Asociada a la Transtiretina en el organismo

Los síntomas, pese a que son enumerados por los expertos, son denominados inespecíficos porque pueden corresponder a otras patologías. Es por eso que, cuando se manifiestan en conjunto, es necesario acudir a un experto, ya que la primera señal de alarma es un cuadro de neuropatía sensitivo-motora progresiva, a la cual se le puede sumar uno o más síntomas:

Los especialistas enfatizan la importancia de la conciencia y la educación en enfermedades raras para facilitar un diagnóstico temprano
REUTERS/Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano/Handout/Archivo.
Los especialistas enfatizan la importancia de la conciencia y la educación en enfermedades raras para facilitar un diagnóstico temprano
REUTERS/Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano/Handout/Archivo. (Handout ./)
  • Disfunción autonómica precoz (disfunción eréctil, hipotensión ortostática)
  • Manifestaciones gastrointestinales (diarrea crónica, alternancia entre constipación y diarrea)
  • Pérdida de peso no intencional
  • Hipertrofia cardíaca, arritmias, bloqueos ventriculares o miocardiopatía
  • Síndrome de túnel carpiano bilateral
  • Insuficiencia renal (proteinuria o hiperazoemia leve)
  • Opacidades vítreas

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¿Tienes dolor de riñón? Estas son la causas y posibles complicaciones

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Qué hacer en caso de dolor de riñón (Europa Press) (ABBVIE/)

El cuerpo avisa, lo hace cuando está bien o cuando está mal y es mediante los primeros signos que nos esté sugiriendo alguna enfermedad. Por eso es importante aprender a oirlo y a la primera llamada de atención visitar algún especialista en salud.

En esta ocasión hablaremos de dolor de riñón, cuáles son sus causas y en qué momento acudir al doctor, de acuerdo con información de Mayo Clinic, una reconocida organización sin fines de lucro especializada en salud.

El sistema urinario se encarga de eliminar los desechos del cuerpo a través de la orina. Esta comprende los riñones, los uréteres, la vejiga y la uretra.

Particularmente, los riñones se encuentran detrás de la parte superior del abdomen y se encargan de filtran los desechos, así como el líquido que están presentes en la sangre y producen la orina.

La orina va desde los riñones, a través de tubos estrechos, hasta la vejiga. Estos tubos se denominan uréteres. La vejiga almacena la orina hasta que sea el momento de orinar. La orina sale del cuerpo a través de otro pequeño tubo llamado uretra.

Algunos problemas de salud que afectan a un riñón pueden producir dolor que se siente como un dolor sordo y unilateral en la parte superior del estómago, el costado o la espalda. Sin embargo, el dolor en estas áreas a menudo tiene otras causas que no están relacionadas con los riñones.

Los riñones son un par de pequeños órganos en la parte trasera del estómago, debajo de las costillas inferiores. Hay un riñón a cada lado de la columna vertebral. Es más común tener dolor de riñón, también llamado dolor renal, en un solo lado del cuerpo. A menudo, el dolor de riñón viene acompañado de fiebre y síntomas urinarios.

Causas del dolor de riñón

 Los síntomas de una enfermedad puede afectar de forma importante tu día a día (Imagen Ilustrativa Infobae)
Los síntomas de una enfermedad puede afectar de forma importante tu día a día (Imagen Ilustrativa Infobae)

Muchas pueden ser las causas del dolor de riñón. Puede deberse a problemas como los siguientes:

  • Sangrado en el riñón, que también se conoce como hemorragia.
  • Coágulos de sangre en las venas de las riñones, también llamados trombosis de la vena renal.
  • Deshidratación (cuando el cuerpo no tiene suficiente agua u otros líquidos para funcionar como debería)
  • Quistes renales (bolsas llenas de líquido que se forman en los riñones o sobre estos)
  • Cálculos renales (objetos duros que se forman debido a las sustancias químicas en la orina)
  • Traumatismo de riñón, que puede ser causado por un accidente, una caída o practicar un deporte de contacto.

Estas son algunas enfermedades que pueden producir dolor de riñón:

  • Hidronefrosis (que es una hinchazón en uno o ambos riñones)
  • Cáncer de riñón o un tumor de riñón
  • Infección renal (también llamado pielonefritis)
  • Enfermedad renal poliquística (una enfermedad genética que produce quistes en los riñones)

Podrías tener uno de estos problemas de salud y no sentir dolor de riñón. Por ejemplo, la mayoría de los tipos de cáncer de riñón no presenta síntomas hasta que no se encuentran en una etapa avanzada.

Cuando acudir al médico

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 Ante cualquier malestar, lo ideal es acudir al médico (Imagen Ilustrativa Infobae)
Ante cualquier malestar, lo ideal es acudir al médico (Imagen Ilustrativa Infobae)

Llama de inmediato al proveedor de atención médica si sientes dolor constante, sordo y que se localiza en un solo lado en la espalda o un costado. Pide una cita para el mismo día si también en los siguientes casos:

  • Tienes fiebre, dolores en el cuerpo y fatiga.
  • Tuviste recientemente una infección de las vías urinarias.
  • Sientes dolor al orinar.
  • Ves sangre en la orina.
  • Tienes malestar estomacal o vómitos.

Obtén atención médica de emergencia si tienes un dolor intenso y repentino en los riñones, con o sin presencia de sangre en la orina.

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De la calle a las aulas: la vida de Macaroni, el gato que disfruta trabajar en de escuela de Inglaterra

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Pese a que muchas personas aún tienen la idea de que a los felinos no les gusta recibir afecto, Macaroni es un gatito feliz estando entre las personas, especialmente entre alumnos y maestros. El pequeño atigrado pasa sus días recorriendo los pasillos de una escuela en Salisbury, en Inglaterra.

Su cuidadora contó a Cuddle Buddies que Macaroni se ha convertido en una especie de “mascota escolar” debido a que le gusta pasar mucho tiempo en la escuela.

“Usualmente se pasea para ver qué pasa en el lugar. Es común que lo encuentres después de clases sobre el regazo de alguien mientras ellos subrayan”, dijo su tutora.

Si no está siendo mimado por alguien, Macaroni seguramente estará dormido sobre los libros de texto que utilizan en la escuela.

Así fue como Macaroni fue adoptado

Macaroni fue adoptado cuando tenía alrededor de ocho semanas de nacido. (Instagram)

La tutora del pequeño gatito tipo atigrado dijo a Cuddle Buddies que lo adoptó cuando Macaroni tenía alrededor de ocho semanas de nacido y después de ser rescatado de un árbol por una señora de su vecindario.

Macaroni siempre ha sido amable con las personas y disfruta del amor que le dan; desde muy temprana edad siempre ha querido salir a pasear y estar fuera de casa. Como una solución de esta inquietud, la joven comenzó a llevarlo a la escuela donde ella trabaja para que conviviera con los estudiantes

“Se la pasó tan bien desde el inicio que le encantó. Literalmente él se la pasó deambulando por todas las mesas y sillas, inspeccionó todo el material. Después le pregunté al director si Macaroni podría volver al día siguiente y poco a poco esto se convirtió en un hábito”, comentó en la entrevista con Cuddle Buddies.

Con la rutina de su “mamá humana”, Macaroni es de los primeros en llegar a la escuela. Una vez ahí, de inmediato se dirige al salón de clases de su cuidadora; después le gusta ir a la sala de juntas y esperar a los maestros para saludar a cada uno.

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En los videos que han compartido en su cuenta de Instagram han expuesto varias partes de su rutina diaria una vez que se instala en las clases.

Después de varios días en la escuela, los estudiantes comentaron que Macaroni necesitaba un uniforme escolar, por lo que se le hizo una corbata a su medida para ser utilizada durante su “horario de clases”.

El trabajo de Macaroni en la escuela

Macaroni no es estudiante del colegio al que asiste, más bien se desempeña como parte del staff, donde labora como “gerente de purrformance”.

Debido a que el atigrado gatito ya forma parte de la vida de quienes asisten al colegio en Salibury, ahora el panel de personal cuenta con su foto en la pared, donde luce guapo con su corbata amarilla con rayas moradas.

“Él hace el día a día interesante y divertido ya que nunca sabes dónde está paseando y de dónde saldrá. Es muy amado por la comunidad escolar y los padres también lo conocen muy bien”, recalcó su cuidadora.

acaroni es un gatito que ama estar en la escuela
Palabras clave: Mascotas, Gatos, Animales, Perros y Gatos
Desde que es un bebé, a Macaroni le gusta ir a la escuela y estar entre los libros de texto. (Instagram)

La fama de Macaroni no solo se ha quedado en las aulas, pues actualmente tiene una cuenta de Instagram en la que se comparten sus fotos y sus aventuras del día a día en la escuela.

Su cuenta en la red social ya tiene más de 14 mil seguidores. Constantemente recibe regalos como ilustraciones, cobijas con su carita, y demás.

En noviembre de 2023, Macaroni se encontraba perdido, por lo que compartieron un poster de él para que más personas pudieran reportar si lo encontraban. Dos días después de que se hiciera dicha publicación, su dueña anunció que ya estaba en casa y que se encontraba bien, por lo que agradeció a todas las personas por ayudar al gatito a volver a casa.

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¿Cómo afecta la lluvia al estado de ánimo? Mitos y verdades sobre su efecto en la salud mental

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Los cambios climáticos pueden generar cambios comportamentales y psicológicos en las persona (Imagen Ilustrativa Infobae)

Desde la madrugada del sábado, varias provincias de Argentina se ven afectadas por lluvias de variada intensidad, acompañadas en muchos casos por fuertes vientos.

Y si bien hay personas que se dispusieron a disfrutar de un fin de semana indoor aprovechando las condiciones climáticas, a muchas otras, los días de lluvia les generan un estado de ánimo más cercano a la depresión que a la alegría.

Es que, según los especialistas, además de las situaciones de índole personal relacionadas con la familia, la pareja, el trabajo o el estudio, también hay aspectos medioambientales -del entorno- que tienen una influencia directa en cómo las personas se sienten diariamente. Y un ejemplo de ellos son las condiciones climáticas.

El clima es un factor que puede afectar el estado de ánimo de las personas de diversas maneras -dijo a Infobae en una nota previa el psicólogo Alexis Alderete-. Los cambios en la temperatura, la humedad, la luz solar, la lluvia, la nieve y el viento pueden tener un impacto en cómo las personas se sienten y se comportan”.

¿Quiénes son más vulnerables a la lluvia?

cara triste dibujada sobre vidrio - (Imagen Ilustrativa Infobae)
Es bastante común ver un cambio de humor, como sentir tristeza o baja la autoestima cuando llueve (Imagen Ilustrativa Infobae)

Según Alderete, este mecanismo ocurre porque “el cerebro está diseñado para responder a estímulos y cambios en el ambiente para adaptarse y sobrevivir. Por lo tanto, cuando las condiciones externas cambian, el comportamiento puede cambiar, en consecuencia”.

En ese sentido, de acuerdo al psicólogo, “los cambios climáticos pueden generar cambios comportamentales y psicológicos en las personas”.

Sin embargo, hay quienes aseguran que se trata de una cuestión de gustos, y que mientras a unas personas les proporciona energía, la luz solar y el calor, a otras las relaja la lluvia y el frío.

Lo que está claro es que el clima puede afectar el estado de ánimo y, como en muchos aspectos de la vida, existen los matices. Tanto el frío como el calor pueden hacerte experimentar síntomas irritables o deprimidos, a la vez que beneficios como la calma o la felicidad.

¿Cuál es el efecto de la lluvia en la salud mental?

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Además de las situaciones de índole personal, hay aspectos medioambientales que tienen una influencia directa en cómo las personas se sienten diariamente (Télam)

Así las cosas, las opiniones parecen estar divididas.

Para algunos especialistas, “escuchar llover puede llegar a ser muy placentero, gracias a su suavidad y su monotonía. Es por estas que algunas personas sienten que su estrés y su ansiedad se reducen cuando escucha el sonido de la lluvia. Por tanto, su salud mental se ve más reconfortada en estos momentos”. Esto se debe, según los expertos, sobre todo por su sonido, muy similar al ruido blanco.

Un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Míchigan reveló que escuchar los sonidos de la naturaleza afecta de manera positiva en la salud mental del ser humano.

En el otro extremo, están aquellos a quienes el mal tiempo puede generar un efecto negativo en sus emociones. Según un estudio, casi el 9% de las personas entran en la categoría de “odia la lluvia”. Este grupo se siente más enojado y menos feliz en los días con más precipitaciones.

Se han realizado investigaciones que demuestran que la luz puede aumentar la serotonina, lo que eleva el estado de ánimo (Colprensa - Juan Páez)
Se han realizado investigaciones que demuestran que la luz puede aumentar la serotonina, lo que eleva el estado de ánimo (Colprensa – Juan Páez) (Juan Páez/)

Para la psicóloga clínica Tecsia Evans, quien vive en San Francisco, EEUU, “cuando oscurece, algunas personas definitivamente son más susceptibles a sentirse solas”. En declaraciones al sitio de salud y bienestar WebMD, la especialista que vive y trabaja en la ciudad estadounidense donde en promedio llueve más de 65 días al año, dijo: “Es bastante común ver un cambio de humor, como sentir tristeza o baja la autoestima cuando, “es bastante común ver un cambio de humor, como sentir tristeza o baja la autoestima cuando llueve”.

En la misma línea, en la mirada de Alderete, “la falta de luz solar durante los días nublados puede aumentar los niveles de melatonina en el cuerpo, lo que puede causar somnolencia o fatiga. La lluvia y el clima frío pueden hacer que las personas se sientan deprimidas y ansiosas, mientras que los días calurosos y húmedos pueden provocar irritabilidad y cansancio”.

¿El ruido de lluvia ayuda a reducir el estrés?

Los problemas emocionales, el estrés y ansiedad tiene un vínculo más cercano con el Síndrome del Intestino Irritable de lo que se piensa (Europa Press).
Muchas personas ven su salud mental reconfortada en días de lluvia, por su sonido, muy similar al ruido blanco (Europa Press)

Los efectos positivos de la naturaleza sobre la salud está en la base de la conocida Teoría de la Restauración de la Atención, según la cual, los entornos naturales mejoran la concentración y disminuyen la fatiga mental que provoca en nosotros la vida en entornos urbanos.

Según esa teoría, los estímulos naturales, como la lluvia, mantienen a las personas en un estado de “fascinación suave” que capta su atención y la restaura.

“Todos podemos beneficiarnos de los sonidos de la naturaleza en nuestro día a día, más aún los días de lluvia”, sentenció la bióloga estadounidense Rachel Carson, quien recomendó “acercarse a un parque o jardín y escuchar la lluvia cuando golpea las hojas de los árboles o su sonido sordo sobre los senderos”.

“La lluvia también nos trae olores maravillosos a tierra mojada; es un elemento natural que despierta todos nuestros sentidos, también el tacto si dejamos que nos golpee el rostro. Una experiencia emocionalmente sanadora”, según su mirada.

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