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Síndrome de Dravet, una forma de epilepsia que se inicia en la infancia: por qué es clave el diagnóstico temprano

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Es un trastorno infrecuente, con una incidencia estimada en 1 de cada 40.000 nacidos vivos en los Estados Unidos. En la Argentina no tenemos datos confiables de incidencia de síndrome de Dravet (ICN2)
Es un trastorno infrecuente, con una incidencia estimada en 1 de cada 40.000 nacidos vivos en los Estados Unidos. En la Argentina no tenemos datos confiables de incidencia de síndrome de Dravet (ICN2)

El síndrome de Dravet es una enfermedad neurodegenerativa descrita por primera vez hace 45 años. Forma parte del grupo de epilepsias de mala evolución, que se caracterizan por el deterioro cognitivo y los trastornos de la conducta que provocan.

Según datos internacionales, representa entre 1 y 3 de cada 100 casos de epilepsias detectados en el primer año de vida. Si bien los pacientes no suelen responder a los tratamientos habituales para los cuadros de epilepsia, en los últimos años la aparición de nuevas terapias y medicaciones, como el cannabis farmacéutico, comienzan a aportar mejoras en su calidad de vida.

“Se presenta principalmente entre los 5 y 8 meses de edad en niños previamente sanos y se caracteriza por crisis epilépticas (convulsiones) generalizadas o focales, que en las primeras etapas a menudo son prolongadas y asociadas a fiebre, con una duración mayor a 15 minutos”, explicó el neurólogo infantil Alberto Espeche (MN 91050), vicepresidente de la Liga Argentina contra la Epilepsia (LACE).

El experto señaló que, cuando un lactante atraviesa crisis febriles prolongadas o crisis afebriles focales clónicas recurrentes de uno y otro lado (alternantes), debe sospecharse de la presencia de este trastorno e iniciar el estudio genético rápidamente, a fin de obtener un diagnóstico temprano y poder comenzar una estrategia terapéutica.

“Durante los primeros años, la recurrencia de crisis epilépticas, frecuentemente prolongadas y asociadas a fiebre, requieren una gran cantidad de internaciones", explicó el especialista
“Durante los primeros años, la recurrencia de crisis epilépticas, frecuentemente prolongadas y asociadas a fiebre, requieren una gran cantidad de internaciones”, explicó el especialista (Getty Images/iStockphoto/)

El nombre de “síndrome de Dravet” fue propuesto por el neurólogo infantil argentino Natalio Fejerman, en reconocimiento a la doctora Charlotte Dravet, quien describió esta forma de epilepsia en 1978. La iniciativa fue aceptada por la Liga Internacional de Epilepsia en 2001, durante el Congreso Mundial de Epilepsia en Buenos Aires. Además, en 2014, se instauró el Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se conmemora cada 23 de junio para informar y sensibilizar sobre esta enfermedad, además de recaudar fondos para su investigación.

Alrededor del 85% de los casos se vincula a una mutación o deleción en el gen SCNI1A (cromosoma 2q24.3), que codifica un canal de sodio esencial para la excitabilidad neuronal. En su mayoría son mutaciones de novo, es decir, un cambio en el ADN de un gen que aparece en una persona sin antecedentes previos. Menos del 10% de los casos se atribuye a una herencia familiar, formando parte de un espectro de epilepsias generalizadas asociadas a fiebre.

“Es un trastorno infrecuente, con una incidencia estimada en 1 de cada 40.000 nacidos vivos en los Estados Unidos. Un estudio poblacional en Gran Bretaña reportó una incidencia similar. Otros autores refieren que representan entre el 1% y el 3% de las epilepsias que se inician en el primer año de vida. En la Argentina no tenemos datos confiables de incidencia de síndrome de Dravet, pero en un estudio que realizamos en el Hospital Materno Infantil de Salta, en 2018, representó el 3% de las epilepsias de inicio en los dos primeros años de vida”, detalló el doctor Espeche, quien además es Jefe del Servicio de Neurología del centro de salud salteño.

El impacto del síndrome de Dravet en la vida cotidiana

CBD y epilepsia
El cannabidiol ha dado buenos resultados en el control de las convulsiones (athima tongloom/)

El síndrome de Dravet afecta sustancialmente la vida de los niños y de su entorno cercano debido a la severidad del cuadro clínico y la falta de respuesta al tratamiento. Repercute en diferentes aspectos de la rutina diaria, con un impacto directo a nivel personal, emocional, social y económico en las familias que transitan esta enfermedad.

“Durante los primeros años, la recurrencia de crisis epilépticas, frecuentemente prolongadas y asociadas a fiebre, requieren una gran cantidad de internaciones. Por la refractariedad al tratamiento, las familias realizan muchas consultas en busca de una respuesta de lo que está sucediendo a su bebe. Se requiere la utilización de múltiples fármacos con alteración de la dinámica familiar y del niño y en muchos casos hay efectos adversos secundarios a la medicación”, explicó Espeche.

Después del primer año de vida, tanto la alteración genética como la epilepsia producen en el niño retraso del lenguaje e inestabilidad de la marcha y posteriormente en el inicio de la edad escolar trastorno del aprendizaje, discapacidad intelectual y trastornos de la conducta. “Este cuadro requiere una asistencia y tratamiento específico, que priorice la calidad de vida del niño y de la familia, el aprendizaje en el ámbito escolar y la búsqueda de la mayor independencia posible en la adolescencia y la adultez. Por eso es importante un diagnóstico temprano, un tratamiento adecuado para reducir las complicaciones y acompañar a la familia en la discapacidad que esta enfermedad produce”, agrega el experto.

En este contexto, las terapias de rehabilitación, como la estimulación temprana, que traten el desarrollo del lenguaje, la interacción social y los aspectos intelectuales y motores, son una herramienta importante cuando la intervención se realiza en los primeros años de vida.

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Cómo son los tratamientos

Además de los estudios genéticos específicos, existen avances en el campo de las neuroimágenes en el diagnóstico de las diferentes epilepsias
Además de los estudios genéticos específicos, existen avances en el campo de las neuroimágenes en el diagnóstico de las diferentes epilepsias

La terapia cetogénica

El tratamiento inicialmente se basa en drogas anticrisis epilépticas (anticonvulsivantes) y el resultado suele ser desalentador. “Hay medicamentos como la difenilhidantoina, la carbamazepina y la lamotrigina que deben evitarse porque empeoran el cuadro clínico”, advirtió el mismo experto.

En la Argentina, desde el Servicio de Neurología Infantil del Hospital Garrahan, se ha investigado intensamente este síndrome epiléptico y los especialistas han publicado varios estudios referidos al tema. El centro de salud porteño se convirtió en el primero en el mundo en ofrecer a sus pacientes la terapia cetogénica como alternativa no farmacológica en el síndrome de Dravet con respuesta favorable.

La introducción de nuevos medicamentos y de estos tratamientos no farmacológicos permitió una reducción en el número de crisis y una mejoría clínica de los niños. “No obstante, el pronóstico a largo plazo sigue siendo grave y es común que los afectados presenten discapacidad intelectual y epilepsia intratable en la adolescencia y la vida adulta. La frecuencia de las crisis disminuye con el tiempo, pero en la mayoría de los casos continúan con crisis epilépticas de frecuencia semanal o mensual durante su evolución”, puntualizó el médico.

Epilepsia
“Por la refractariedad al tratamiento, las familias realizan muchas consultas en busca de una respuesta de lo que está sucediendo a su bebe”, explicó Espeche

Cannabis medicinal

En 2013, una niña llamada Charlotte respondió al tratamiento con cannabis medicinal en los Estados Unidos y su caso despertó el interés de la comunidad científica global, que impulsó múltiples estudios. En los últimos años, el cannabidiol ha sido utilizado en el tratamiento de las epilepsias refractarias y en especial en el síndrome de Dravet.

“Debemos destacar la importancia del cannabidiol como medicamento, resaltando la necesidad de que sea realizado con buenas prácticas de elaboración, cumpliendo una serie de procesos de fabricación que permitan alcanzar índices de calidad y seguridad óptimos en su manufactura. Conocer la materia prima y los excipientes con los que se realizan es importante para indicar una dosis correcta priorizando la seguridad del niño que recibe el tratamiento. Hoy en la Argentina contamos con productos con buena calidad de elaboración, aprobados por ANMAT, y que son los que deben utilizarse en estos casos”, destacó Espeche.

El primer derivado del cannabis aprobado como producto farmacéutico en Argentina por ANMAT fue el Convupidiol, el único hasta el momento en utilizar CBD farmacéutico y no fitoterapéutico, con trazabilidad y buenas prácticas de manufactura. Es el único equivalente a Epidiolex aprobado en los Estados Unidos por la FDA para el tratamiento de la misma patología.

La dieta cetogénica se ha mostrado eficaz para aportar al tratamiento de las personas con síndrome de Dravet
La dieta cetogénica se ha mostrado eficaz para aportar al tratamiento de las personas con síndrome de Dravet

Un ensayo realizado recientemente en Argentina aportó nuevas evidencias que confirmaron los beneficios del cannabidiol. Tras un año de seguimiento a 158 pacientes con diagnóstico de epilepsia refractaria, se detectó que el 81% redujo la cantidad de convulsiones y la mayoría de ellos lo hizo en un 50% o más.

En el marco del Día Internacional de esta enfermedad, el doctor Espeche resumió los desafíos para su abordaje en la importancia del diagnóstico temprano y un adecuado y responsable manejo de los fármacos anticrisis epilépticas (anticonvulsivantes).

“También, hay que enseñar a la familia el manejo del evento convulsivo, capacitar a las unidades de emergencia en el tratamiento del estado de mal convulsivo tanto en el domicilio, durante el traslado en las ambulancias y el arribo a los servicios de emergencia en los hospitales. Debemos acompañar a las familias explicándoles el trastorno neurológico que presenta su hijo y las consecuencias en la vida cotidiana, las posibilidades de respuesta de los medicamentos y sus efectos adversos, y los derechos que estas tienen de recibir todos los tratamientos médicos como está estipulado en la Ley Nacional de Epilepsia”, concluyó.

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La Ruta de la Yerba Mate, el increíble recorrido turístico para conocer la historia y producción del mate

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19 de junio 2024 – 12:30

Es un recorrido de Misiones y Corrientes que atrae al turismo de todo el país para conocer más acerca de la bebida que acompaña a todos los argentinos.

El mate es la infusión favorita de los argentinos, esta comparte miles de momentos en la vida de nuestros compatriotas. Desde reuniones familiares, salidas con parejas, profundas conversaciones con amigos o como compañía en el trabajo. Esta bebida significa mucho para nosotros y el turismo de Misiones y Corrientes invita a conocerla más a fondo.

Qué hacer en la Ruta de la Yerba Mate

Los destinos más importantes dentro de este camino son las haciendas y plantaciones que dan origen a la yerba que se consume en cada hogar. Estos lugares cultivan y producen para las marcas más conocidas del país. Muchas de ellas permiten recorrer sus yerbales y complementan el paseo con visitas guiadas para explicar los procesos de producción y brindan degustaciones de sus productos.

Otro punto fuerte de estas rutas son los museos y galerías para poder apreciar toda la historia que rodea al mate. Uno de los principales puntos culturales del camino es la ciudad de Apóstoles, en el sur de Misiones. Esta localidad cuenta con la Casa del Mate y el Museo Juan Szychowski.

El nordeste argentino tiene algunos de los puntos turísticos más fuertes de Argentina, la Ruta de la Yerba Mate no se queda atrás y se combina con muchos de ellos. Los extensos paisajes de los yerbales se pueden encontrar a cortas distancias de Las Cataratas de Iguazú o de destinos como Los Saltos de Moconá, los Esteros del Iberá y las ruinas jesuitas de Santa María la Mayor.

Todas las experiencias que conforman la Ruta de la Yerba mate también están complementadas con un gran circuito gastronómico de restaurantes, bares, confiterías y cafés. Ellos presentan platos tradicionales como creaciones elaboradas a base de yerba mate. Uno de los principales puntos de atracción de esta sección es La Galería del Mate, que tiene más de 300 variedades de yerbas y degustaciones de varios tipos. Otro destino popular es la heladería El Indiecito, por su gusto de helado de yerba mate y sus más de 50 sabores artesanales.

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Cómo recorrer la Ruta de la Yerba Mate

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Ruta Yerma Mate

El camino se divide en ocho trayectos que el turista puede optar, cada uno de ellos está conformado por diferentes paradas y sitios de interés. En total, conforman 1.200 kilómetros para recorrer y cada visitante puede planificar su camino con la información de la página oficial de la Ruta de la Yerba Mate: rutadelayerbamate.org.ar

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Lifestyle

Esto es lo que tenés que comer para ganar masa muscular, según una nutricionista deportiva

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18 de junio 2024 – 18:00

Los entrenamientos de fuerza no son la única forma de tonificar el cuerpo, la alimentación siempre es un factor clave.

El entrenamiento físico es la clave para ganar masa muscular pero no es el único factor que influye ya que la alimentación también es importante para lograr este objetivo. La clave está en tener una dieta hipercalórica, es decir, comer más calorías de las que quemamos, justo el proceso contrario a cuando queremos bajar de peso.

La cantidad y la frecuencia del consumo de proteínas e hidratos para ganar masa muscular dependerá del nivel de entrenamiento y del objetivo que quiera conseguir cada persona. Además, también hay que tener en cuenta los valores de grasa corporal y de masa muscular de los que partimos.

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Freepik.

Los alimentos que ayudan a ganar masa muscular

Barbara Sánchez, una nutricionista deportiva destacó el tipo de alimentación que se requiere para ganar masa muscular. Lo principal es que todos los alimentos sean ricos en proteína, como la carne, el pescado o el huevo. Pero también son importantes los alimentos ricos en hidratos de carbono, ya que ayudan a mantener esa masa muscular. Entre todos estos destaca los tubérculos, el arroz y la pasta.

Otro factor a tener en cuenta es la ingesta. Las comidas deben estar repartidas a lo largo del día. Y por sobre todo, hay que prestar particular atención a la comida post entrenamiento. Esta ayudará a activar los mecanismos fisiológicos de recuperación muscular después de realizar el estímulo del entrenamiento.

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La lujosa mansión del creador de OnlyFans: estilo de campo, gimnasio, sauna, home cinema y sala de juegos

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El fundador y CEO de OnlyFans, Tim Stokely, cuenta con una mansión de campo en Inglaterra que tiene todos los lujos. Además de tener el espacio suficiente para poder guardar todos sus autos de lujo, tiene todas las comodidades que uno podría desear.

OnlyFans es una plataforma de contenido para adultos que permite a los creadores monetizar su contenido a través de suscriptores. OnlyFans se ha vuelto muy popular en los últimos años, especialmente entre los creadores de contenido en línea.

Cómo es la mansión de Tim Stokely, el fundador de OnlyFans

Stokley compró en 2019 la mansión de campo por 3,4 millones de dólares. Está ubicada en la ciudad de Hertfordshire, Bishop’s Stortford y los agentes inmobiliarios lo describen como una “casa impresionante y moderna con acabados de muy alta especificación”.

En el camino de entrada se encuentran varios autos de lujo. En cuanto a la mansión, esta cuenta con seis camas, ocho baños, un gimnasio, sauna, un cine y una barra de marmol. También tiene una sala de juegos iluminada por esculturas de arte moderno fluorescentes, equipada con una mesa de billar y un bar.

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